Exon-skipping

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L'exon-skipping (trad. "salto dell'esone") è una terapia in fase di sperimentazione che, con l'aiuto di piccole molecole di RNA che si legano a specifiche regioni dei geni, dette esoni, può risolvere il danno, delezione, modificando l'Rna messaggero atto a tradurre la distrofina. Questa tecnica consiste nell'iniettare con un virus reso inoffensivo una molecola di RNA anti-senso. In pratica non si agisce sul DNA difettoso ma sull'RNA messaggero copiato da esso, rimuovendone la regione mutata e rendendolo di nuovo capace di produrre una proteina, un po' più corta, ma ancora funzionante.

Questa tecnica sembra in grado alleviare i sintomi di certe malattie genetiche come la distrofia di Duchenne, la distrofia di Becker, atrofia muscolare spinale (SMA) la fibrosi cistica, la beta talassemia, le retinopatie, alcune malattie metaboliche e alcune forme di demenza come il Parkinson.

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