Epilessia mioclonica progressiva

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L'epilessia mioclonica progressiva è una sindrome epilettica rara, causata da una varietà di disturbi genetici. La sindrome comprende crisi miocloniche e crisi tonico-cloniche insieme a declino neurologico progressivo.

Segni e Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Le crisi miocloniche consistono in una breve contrazione muscolare involontaria e possono diventare abbastanza frequenti da diventare disabilitanti.

Le convulsioni tonico-cloniche hanno due fasi: la fase tonica può durare alcuni secondi e coinvolge la tensione muscolare e può portare alla caduta della persona; la fase clonica consiste in una contrazione e rilassamento muscolare che si alternano rapidamente. La disfunzione neurologica include difficoltà a coordinare i movimenti muscolari (atassia) e un calo della capacità cognitiva (demenza).[1]

Diagnosi Differenziali[modifica | modifica wikitesto]

Nei primi stadi, può essere difficile distinguere l'epilessia mioclonica progressiva da epilessie generalizzate idiopatiche benigne, come ad esempio l' epilessia mioclonica giovanile. L'efficacia iniziale del trattamento anticonvulsivante diminuisce quando le crisi diventano più frequenti e la progressione della diminuzione neurologica avviene. Possono esserci anche segni di intossicazione anticonvulsivante. Il mioclono nella PME è di solito grave.[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Kälviäinen R, Progressive Myoclonus Epilepsies, in Semin Neurol, n. 35, Giugno 2015.
  2. ^ Girard JM1, Turnbull J, Ramachandran N, Minassian BA., Progressive myoclonus epilepsy, in Handb Clin Neurol., n. 113, 2013.
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