Emoglobinopatia

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
(Reindirizzamento da Emoglobinopatie)
Jump to navigation Jump to search
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Emoglobinopatia
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM282.7
ICD-10D58.2
MeSHD006453
MedlinePlus001291

Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene[1].

Altri tipi di disordine della sintesi dell'emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata[2].

Complicazioni[modifica | modifica wikitesto]

Tra le complicazioni che possono sorgere nei pazienti affetti da emoglobinopatia ci sono quelle che coinvolgono il sistema endocrino, è importante che i pazienti affetti da emoglobinopatia effettuino periodiche valutazioni endocrinologiche (esame clinico e screening di laboratorio), anche in assenza di segni e sintomi specifici di patologia endocrina[3]. I disturbi endocrini sono attualmente le complicanze più frequenti e quelle con il maggiore impatto sulla qualità di vita dei soggetti affetti da emoglobinopatia[3].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Panoramica sulle emoglobinopatie - Ematologia e oncologia, su Manuali MSD Edizione Professionisti. URL consultato il 4 maggio 2022.
  2. ^ Anemia mediterranea o Talassemia, su Humanitas. URL consultato il 4 maggio 2022.
  3. ^ a b Maddalena Casale, Marina Itala Baldini e Patrizia Del Monte, Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE) for the Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies, in Journal of Clinical Medicine, vol. 11, n. 7, 25 marzo 2022, pp. 1826, DOI:10.3390/jcm11071826. URL consultato il 4 maggio 2022.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina