Discussione:Malattia rara

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La Sindrome di Down, con un 'incidenza stimata in 1:800, non può essere considerata una malattia rara.

Lo stesso è vero per altre patologie come la Celiachia e la Fibrosi Cistica che, grazie allo sviluppo di strumenti diagnostici e/o pratiche di screening neonatale, vengono individuate e diagnosticate molto più facilmente e precocemente.

Inserimento wikilink in Voci Correlate[modifica wikitesto]

Vorrei inserire un link a Sindrome di Keppen-Lubinsky nelle "Voci Correlate". Che ne dite?Avionix (msg)

dirrei di no, esiste già una lista, linkata nella pagina. non possiamo mettere tutte le malattie rare nelle voci correlate. --fabella 12:07, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]
OK, giusto, mi consiglieresti allora una voce a cui linkarla (al momento è una voce orfana)? Grazie!Avionix (msg) 13:11, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]
  1. ha dei sinonimi questa malattia? perchè così com'è è si trova solo sul tuo sito ed è citata solo in un articolo su pub med, tra l'altro come Lubinski e non Lubinsky.
  2. quando è stata identificata come patologia a sé?
  3. è diversa dalla fine-lubinsky?
  4. come fanno di nome Keppen e Lubinski/y? perchè ci sono keppen md e keppen ld, lubinsky m e lubinsky ms, lubinski j e lubinski w.
  5. ci sono degli articoli nei quali questi due hanno scritto per la prima volta di tale sindrome?
  6. quali sono i caratteri principali? se c'è qualcosa di caratterizzante puoi linkare la pagina della sindrome alla pagina del segno.

--fabella 13:30, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]

Ecco le riposte alle tue domande:

  1. La sindrome si trova anche in altri libri, come Syndromes of the Head and Neck (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 42) e Human Genetics oppure in questo articolo: New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: Confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?. Ovviamente siccome è una malattia rarissima non esistono tante informazioni, ed è proprio per questo che sto cercando di fare chiarezza e reperire quante più informazioni possibili (sono in contatto con la Dottoressa Laura Davis Keppen che è la prima che scoprì tale patologia. Al momento vi è anche il dubbio tra Lubinski/y come tu giustamente hai notato: purtroppo alcune pubblicazioni indicano Lubinsky altre Lubinski.
  2. Negli anni '90 su un bambino nato nel 1994 in IOWA (USA).
  3. Si
  4. Per Keppen già ho risposto prima, per Lubinsky mi sto informando
  5. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. 2001. Keppen-Lubinski syndrome. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, editors. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press. p 1179.
  6. Hai ragione a fare tutte queste domande, ma purtroppo io non sono un dottore (sono il fratello di un bambino che ha questa sindrome) e quindi prima di scrivere cose inesatte mi documento prima per bene.

Grazie per la collaborazione. Avionix (msg) 14:59, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]

non ci siamo capiti e non hai risposto alle mie domande. ho scritto un email a de brasi, che ha scritto l'articolo, vediamo cosa dice. --fabella 16:51, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]

Pensavo di aver risposto alle tue domande, comunque prima di scrivere a de brasi potevi anche farmelo sapere siccome già gli ho scritto. E' possibile sapere cosa gli hai chiesto? Puoi inviarmi la copia dell'e-mail? Grazie.Avionix (msg) 17:29, 10 apr 2008 (CEST)[rispondi]

Malattie rarissime[modifica wikitesto]

Seguo da tempo il problema delle malattie rarissime, quelle che non sono state ancora inserite in alcuna lista, che non hanno alcun codice di esenzione. Le persone affette da queste malattie, spesso bambini, sono totalmente abbandonati a se stessi perché, oltre a vivere le difficoltà di chi è affetto da una malattia rara, non godono di alcuna agevolazione di legge in quanto la loro malattia non è codificata. Non hanno insegnanti di sostegno, non hanno aiuti per le cure mediche. Per questo propongo di inserire (lo farei io) una sezione che definisca la malattia rarissima come malattia ancora non ufficialmente riconosciuta, non elencata. Cito come esempi la PTEN hamartoma tumor syndromes e la Disordine_reticolare_della_pigmentazione_legata_al_cromosoma_X. Quest'ultima solo di recente, e con estrema fatica, fatta da noi inserire negli elenchi Orphanet e ISS. A questo scopo propongo di andare a controllare il nostro sito http://www.rarissime.it/ . Prima di fare qualsiasi modifica a questa voce attendo una vostra (di chi?) autorizzazione. Grazie. Salvazzo

Purtroppo le ricerche o riflessioni personali, indipendentemente dalla loro validità o meno, non possono trovare spazio su Wikipedia; leggi WP:NRO. --Veneziano- dai, parliamone! 23:10, 13 nov 2012 (CET)[rispondi]

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Gentili utenti,

ho appena modificato 3 collegamenti esterni sulla pagina Malattia rara. Per cortesia controllate la mia modifica. Se avete qualche domanda o se fosse necessario far sì che il bot ignori i link o l'intera pagina, date un'occhiata a queste FAQ. Ho effettuato le seguenti modifiche:

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Saluti.—InternetArchiveBot (Segnala un errore) 08:08, 10 giu 2019 (CEST)[rispondi]

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