Discheratosi congenita

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Discheratosi congenita
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0560
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 757.39
ICD-10 Q82.8
OMIM 305000, 127550, 224230, 613988, 613989, 613990 e 615190
MeSH D019871
eMedicine 1110516

La Discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una forma particolare di anemia congenita, una malattia di forma ereditaria, che per sua natura si manifesta in età infantile.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi e i segni clinici vengono rappresentati pigmentazione della cute, distrofie ungueali e insufficienza del midollo osseo. Altre anomalie associate alla discheratosi sono: stenosi esofagea, fibrosi polmonare, cirrosi epatica, anomalie ossee e anomalie immunitarie.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Essendo la malattia di base genetica la causa è un'anomalia di un gene, in questo caso il DKC1, appartenente al cromosoma Xq28. La proteina (discherina) assembla i ribosomi, che a loro volta sintetizzano le proteine, un'alterazione del gene e quindi della proteina causa un malfunzionamento del midollo osseo che a lungo andare risulta compromesso.

Cause di morte[modifica | modifica wikitesto]

La comparsa della discheratosi spesso comporta il manifestarsi di neoplasie (tumori) mortali.

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

L’uso di androgeni ottiene alcuni risultati ma il trapianto del midollo osseo rimane l’unica cura definitiva.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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