Dermatopatia reticolare pigmentosa

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai alla navigazione Vai alla ricerca
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Dermatopatia reticolare pigmentosa
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10L81.4
OMIM614323 e 614323

La dermatopatia reticolare pigmentosa è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.[1]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che coinvolge principalmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, alopecia non-cicatriziale, onicodistrofia, ipercheratosi palmo-plantare con sviluppo di bolle plantari durante la prima infanzia, ipofunzione delle ghiandole sudoripare con intolleranza al caldo, anomalie dello sviluppo dentario.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è clinica.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.

Note[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina