Degenerazione maculare

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Degenerazione maculare
Intermediate age related macular degeneration.jpg
Immagine del fondo oculare che mostra una degenerazione maculare legata all'età.
Specialitàoftalmologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM603075
MeSHD008268
MedlinePlus001000
eMedicine1223154
Makuladegeneration-by-RalfR.jpg

La degenerazione maculare legata all'età (DMLE o AMD, in inglese) è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa ed irreversibile della visione centrale.

Nei paesi industrializzati è la prima causa di ipovisione nei soggetti di età superiore ai 50 anni.[1] Colpisce di solito a partire dai 60 anni e la sua frequenza aumenta nella popolazione all'aumentare dell'età. È quasi sempre bilaterale.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il fumo è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta. I fattori causali più importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'età e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Le malattie della degenerazione maculare non potano tuttavia alla cecità completa e cioè dipende dalla maculopatia retinica che permetta alla visione laterale di conservarsi. Il sintomo principale delle maculopatie è una caratteristica perdita della funzione visiva senza tuttavia dolore. Di solito non sempre i primi sintomi possono essere immediatamente riconosciuti poiché l'occhio sano riesce a bilanciare i problemi dell'altro nascondendoli.

I sintomi principali di chi è affetto da questa patologia possono essere i seguenti:

  • Perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica.  Nel nostro caso la parte dell'occhio non sana è quella della fovea, cioè la parte centrale della macula, che distorce e rende quasi irriconoscibili i volti e le espressioni di un probabile interlocutore. Tali problemi possono verificarsi e maturare molto velocemente.
  • La distorsione delle immagini (metamorfopsie) in quanto gli oggetti appaiono deformati e rimpiccioliti. Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte. Sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Per poter essere certi di avere oppure no la maculopatia ci sono due test principali che permettono di verificare la sua esistenza ed una sua possibile maturazione, ad es:

  • L'esame dell'Acuità Visiva, in cui i pazienti devono osservare attraverso un foro stenopeico. Il test è interessante perché oltre ad osservare lo stato della malattia permette di monitorare la retina.
  • Il test di Amsler o a griglia (una griglia di linee perpendicolari al cui centro compare un piccolo disco nero) che ha la funzione fondamentale di verificare in modo preciso la condizione della capacità visiva nell'area foveale e parafoveale. Nel caso in cui i pazienti dichiarino di non vedere linee rette ma curve la maculopatia è presente.

Altri esami accessori possono essere quelli strumenti, cioè:

  • L'OCT, in cui si osserva la metamorfopsia (sintomi tipico)
  • La fluorangiografia
  • L'angiografia al verde indocianina

Tipologie[modifica | modifica wikitesto]

Le maculopatie si dividono in due categorie, ereditarie o acquisite (DEGERAZIONE MACULARE).

Si riconoscono due tipi di degenerazione maculare:

  • "secca" o non essudativa
  • "umida" o essudativa o neovascolare
  • "Pucher Maculare"

Circa il 90% dei pazienti presenta la forma secca e solo il 10% progredisce verso la forma umida.

DMLE secca[modifica | modifica wikitesto]

In forma atrofica si presenta una maculopatia meno aggressiva,più lenta delle altre e meno comune e anche se colpisce entrambi gli occhi lo fa asimmetricamente: le cellule visive scompaiono o non funzionano poiché la retina si assottiglia. Ci sono casi in cui il 10-15 % di chi è affetto da questa patologia in cui si è avuto un grande peggioramento fino ad arrivare alla fase più aggressiva, la forma umida. Per combattere questa forma ad oggi non si può ricorrere al laser ma in aiuto ci sono in commercio degli integratori alimentari.

Nella DMLE secca sono presenti depositi sottoretinici (drusen), alterazioni pigmentarie e, successivamente, perdita di epitelio retinico a bordi definiti (atrofia geografica). La perdita della vista è di solito graduale e dipende dall'estensione delle lesioni a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma; tuttavia, la visione centrale è spesso conservata e non tutti i pazienti vanno incontro ad una grave riduzione delle capacità visive.

Le caratteristiche peculiari:

DMLE essudativa[modifica | modifica wikitesto]

In forma umida si presenta la maculopatia più aggressiva e veloce ma che tuttavia è la meno diffusa. In questo caso si creano vasi sanguigni retinici anomali (neovascolarizzazione coroideale o CNV) nella macula che si evolvono creando cicatrici sottoretiniche. Non c'è una causa ad oggi di questo fenomeno anche se molti pensano che tutto sia dovuto al fatto che il trasporto di fattori nutritivi con la successiva eliminazione di rifiuti dell'epitelio pigmentato retinico sia rallentato.

Si parla per il 10% sempre di maculopatia umida (proliferazione angiomatosa retinica o RAP) quando i vasi si creano nella retina e creano cicatrici verso la coroide.

Un'altra sottocategoria di maculopatia umida è la vasculopatia polipoidale che interessa il 3-4% dei casi. Essa consiste in sanguinamenti sotto la retina con il successivo sollevamento dell'epitelio pigmentato.

La terapia migliore con la forma umida è quella che si fa attraverso iniezioni intravenali ripetute all'interno dell'occhio oppure attraverso l'uso del laser in continua evoluzione.

Le caratteristiche peculiari:

  • Presenza significativa di edema maculare
  • Drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all'ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico.
  • Presenza frequente di emorragie sottoretiniche.

Pucher Maculare[modifica | modifica wikitesto]

Ultima categoria di maculopatia senile è chiamata Pucher maculare in cui cresce una sottile membrana all'interno della retina che può portare ad una visione deformata della realtà. Lo stadio precedente ad esso è la maculopatia a cellophane. Per poter bloccare sul nascere il Pucher maculare si utilizza come principale strumenti il test dell'OCT.

Altre tipologie di forme acquisite sono: foro maculare idiopatico, corioretinopatia sierosa centrale, edema maculare cistoide, maculopatia miopica, membrane epiretiniche e strie angioidi. Spesse volte  le maculopatie possono essere conseguenza di un uso prolungato di alcuni farmaci (antimalarici, tamoxifene, tioridazina e clorpromazina).

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Ad oggi sono state proposte svariate possibilità terapeutiche, ma i risultati sono ancora modesti. La terapia fotodinamica, le iniezioni intravitreali di triamcinolone o di farmaci anti-angiogenetici (generalmente Lucentis, Macugen e Avastin) sono i trattamenti oggi disponibili sul mercato, che possono essere somministrati come monoterapia oppure in combinazione.

Un importante studio derivato dallo studio: Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study e pubblicato nel febbraio del 2009, ha esaminato un campione di 5441 donne; con questa ricerca si dimostra inequivocabilmente che un supplemento nutrizionale con Acido folico (2.5 mg/d), piridossina (50 mg/d) e cianocobalamina (1 mg/d) rispetto al placebo, decrementa il rischio di sviluppare la degenerazione maculare retinica età correlata (AMD) del 34%[2]. Questo dato è anche confermato da studi più datati[3][4][5][6]. Una revisione Cochrane pubblicata nel 2017 non ha confermato l'efficacia di vitamine e supplementi nella prevenzione della degenerazione maculare legata all'invecchiamento.[7]

Nella cultura[modifica | modifica wikitesto]

Una donna affetta da degenerazione maculare è protagonista di Con gli occhi dell'assassino, film di Guillermo del Toro con Belen Rueda, in cui è possibile assistere con gli occhi del malato alla progressiva perdita della vista, in seguito ad attacchi di tensione.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Sito del National Eye Institute, USA Archiviato il 12 maggio 2008 in Internet Archive.
  2. ^ (EN) Christen WG, et al. Folic acid, pyridoxine, and cyanocobalamin combination treatment and age-related macular degeneration in women: the Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study. Arch Intern Med. 2009 Feb 23;169(4):335-41. PMID 19237716
  3. ^ (EN) Rochtchina E, et al. Elevated serum homocysteine, low serum vitamin B12, folate, and age-related macular degeneration: the Blue Mountains Eye Study. Am J Ophthalmol. 2007 Feb;143(2):344-6. PMID 17258528
  4. ^ (EN) Kamburoglu G, et al. Plasma homocysteine, vitamin B12 and folate levels in age-related macular degeneration. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006 May;244(5):565-9. PMID 16163497
  5. ^ (PL) Nowak M, et al. Blood concentration of homocysteine, vitamin B (12), and folic acid in patients with exudative age related macular degeneration. Klin Oczna. 2004;106(3 Suppl):429-30. PMID 15636225
  6. ^ (EN) Chen B, et al.Vascular and cellular targeting for photodynamic therapy. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2006;16(4):279-305. Review. PMID 17206921
  7. ^ (EN) Jennifer R Evans e John G Lawrenson, Cochrane Database of Systematic Reviews, John Wiley & Sons, Ltd, 30 luglio 2017, DOI:10.1002/14651858.cd000253.pub4. URL consultato l'11 dicembre 2017.

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