Cancro colorettale ereditario non poliposico

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Cancro colorettale ereditario non poliposico
Malattia rara
Specialitàoncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM153.0 e 154.1
ICD-10C18 e C20
OMIM614331, 609310, 120435, 614337, 613244, 614350, 614385 e 120435
MeSHD003123

Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%).

Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale ad una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese)[1]. Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni a carico di geni oncosoppressori e proto-oncogèni. Ciò porta allo sviluppo di tumori in vari distretti, non esclusivamente al colon, ma anche ovaio, testicolo, cute ecc.

Ci sono due tipi di sindrome:

  • sindrome di Lynch I: caratterizzata dall'insorgenza di un tumore al colon soprattutto destro[2] (a differenza della FAP in cui sono soprattutto a sinistra).
  • sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di tumori nello stomaco, nell'apparato urinario, nei dotti biliari.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ diatechadm, Test per instabilità dei microsatelliti | carcinoma del colon-retto, su Diatech. URL consultato il 25 dicembre 2018.
  2. ^ Esami | Impact Lab, su www.impactlab.it. URL consultato il 25 dicembre 2018.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Gianni Bonadonna, Gioacchino Robustelli Della Cuna, Pinuccia Valgussa, Medicina oncologica (8ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2814-2.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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