BRCA1
|
Questa voce o sezione sull'argomento genetica non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti.
|
| BRCA1 | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | BRCA1 ; BRCAI; BRCC1; BROVCA1; IRIS; PNCA4; PSCP; RNF53 |
| Locus | Chr. 17 q21.31 |
| Proteina | |
| UniProt | P38398 |
BRCA1 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina, denominata proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 1 (dall'inglese Breast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del ciclo cellulare.
Il ciclo cellulare è un meccanismo piuttosto complesso che richiede diversi meccanismi di controllo in diversi punti. Questi due geni intervengono nella regolazione del sito chiamato G2 cioè controllano le modalità con cui avviene il ciclo cellulare prima della mitosi.
Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula quindi potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie.
Mutazioni di BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario pertanto vengono utilizzate come marcatori biologici e sussidio alla diagnosi della neoplasia.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su BRCA1
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) MeSH BRCA1 Protein
- (EN) Entrez Gene 672
- (EN) BRCA1 GeneCard, su genecards.org.
- (EN) Cancer.gov.
- (EN) UCSC Genome Browser View, su genome.ucsc.edu.
