BRCA1

BRCA1
Ricostruzione della struttura della proteina codificata dai geni BRCA
Gene
HUGO	BRCA1 ; BRCAI; BRCC1; BROVCA1; IRIS; PNCA4; PSCP; RNF53
Locus	Chr. 17 q21.31
Proteina
UniProt	P38398

BRCA1 (dall'inglese BReast CAncer gene 1) è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina denominata proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 1 (Breast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del ciclo cellulare.

Il ciclo cellulare è un meccanismo piuttosto complesso, che richiede diversi meccanismi di controllo in diversi punti. Se BRCA1, o la proteina di BRCA2, è mutato, viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula quindi potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie.

BRCA1 e BRCA2 intervengono nella regolazione di G2, cioè controllano il ciclo cellulare prima della mitosi. Il Sistema Sanitario Nazionale italiano permette di effettuare gratuitamente un test genetico del BRCA1 e BRCA2 mediante prelievo di sangue, al fine di verificare la predisposizione famigliare e genetica al cancro.

Mutazioni di BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario.

Voci correlate

• BRCA2
• Riparazione del DNA
• Neoplasia

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Collegamenti esterni

• (EN) MeSH BRCA1 Protein
• (EN) Entrez Gene 672
• (EN) BRCA1 GeneCard, su genecards.org.
• (EN) Cancer.gov.
• (EN) UCSC Genome Browser View, su genome.ucsc.edu.