Aplogruppo R1b (Y-DNA)

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Attuali punti di presunta origine e probabile diffusione dell'aplotipo R1b

In genetica delle popolazioni, l'aplotipo R1b è il più frequente aplogruppo del cromosoma Y presente in Europa occidentale, Eurasia centrale[1], ed in alcune regioni dell'Africa sub-sahariana e dell'Africa centrale.

R1b è presente a frequenze più basse in tutta l'Europa dell'Est, Asia occidentale, Asia centrale, e nelle le regioni del Sud e del Nord Africa. A causa dell'emigrazione europea raggiunge alte frequenze anche nelle Americhe e in Australia. Mentre in Europa occidentale si ritrova la principale variante, appartenente a R1b, R1b1a2 (R-M269); In Africa prevale la variante R1b1c (R-V88); Le quali rappresentano le principali varianti conosciute.

Nomenclatura SNP[modifica | modifica wikitesto]

Albero filogenetico che mostra le principali cladi di R1b con i rispettivi SNPs e le aree di diffusione. La nomenclatura usata è quella ISOGG aggiornata al 2015.

R1b e le rispettive varianti, come tutti gli aplogruppi, possono essere correlati tramite alberi filogenetici o alberi genealogici, secondo uno schema ramificato, che mette in relazione gli aplotipi comparsi più recentemente a partire da quelli più antichi. Per esempio R1b1a e R1b1b sarebbero rami di R1b1, discendenti da questo antenato comune. Questo vuol dire che queste sigle possono cambiare nel caso di nuove mutazioni scoperte, e infatti col passare degli anni molti aplotipi cambiano la propria nomenclatura. Ad esempio, l'aplotipo identificato dallo SNP L23 nel 2009 si chiamava R1b1b2a, mentre nel 2015 è diventato R1b1a2a.

Un modo alternativo di considerare gli aplotipi consiste infatti nell'analisi dei Polimorfismi a singolo nucleotide o SNP, che vengono utilizzati per definire e identificare univocamente i corrispettivi aplotipi, per esempio R-M343 è l'equivalente SNP di R1b. L'aplogruppo R1b, può pertanto essere identificato dalla presenza dei polimorfismi a singolo nucleotide ovvero dalla mutazione M343[2]. Per identificare le cladi sottostanti a R1b è preferibile usare i nomi degli SNPs, in quanto essi rimangono invariati nel tempo: ciò che era L23 nel 2009, rimane L23 pure 10 anni dopo, nonostante la nomenclatura del suo aplotipo cambi.

R1b ha avuto una serie di nomi differenti in diversi sistemi di nomenclatura, come per esempio HG1 e Eu18[3].

In tempi recenti, nuove scoperte, tendono a standardizzare i sistemi di nomenclatura[4] La maggior parte degli autori prende a riferimento il sito ISOGG[5].

Diversi SNP sono stati identificati per esempio in Europa occidentale, l'aplotipo STR, conosciuto come l'aplotipo modale Atlantico, è risultato essere il più comune[6] Studi di genotipizzazione RFLP hanno identificato due aplotipi distinti attualmente denominati R1b1b2[non chiaro].

Nel sud-est europeo (Italia meridionale e Sicilia incluse) e in Turchia è abbastanza diffuso l'aplotipo 35 o ht35 che identifica l'aplogruppo R1b1a2a (L23, negativo allo SNP L51), mentre nell'Europa occidentale (tra cui l'Italia settentrionale) risulta molto frequente l'aplotipo 15 o ht15, corrispondente alla clade R1b1a2a1a (L11)[2]. In Italia settentrionale in particolare è maggiormente diffusa la subclade U152, di origine celtica e italica, derivata da L11.

Origine e dispersione[modifica | modifica wikitesto]

Distribuzione dell'aplotipo R1b in Europa

R1b viene considerato come sub-clade all'interno del più grande clade eurasiatico MNOPS definito macro-aplogruppo, che è uno dei raggruppamenti predominanti in riferimento alle linee maschili al di fuori dell'Africa, questo gruppo contiene anche il macro-aplogruppo F, si presume che abbia avuto origine in Asia.

Europa Y-DNA aree evidenziate in cui la frequenza di aplogruppi rappresentano più di un terzo del patrimonio genetico (> 35%)
(Y-DNA) Macro-aplogruppo MNOPS.

(Y-DNA) aplogruppo M. Nuova Guinea, Melanesia, Indonesia orientale, e la Polinesia.


(Y-DNA) Macro-aplogruppo NO

(Y-DNA) aplogruppo N. Nord Asia e nord Europa.


(Y-DNA) aplogruppo O. Asia orientale, Sud-Est asiatico, e Austronesia.



(Y-DNA) aplogruppo Q. Nord Asia e nelle Americhe.


(Y-DNA) Macro-aplogruppo R
(Y-DNA) Macro-aplogruppo R1

(Y-DNA) aplogruppo R1a. Europa orientale, Asia centrale e meridionale.


aplogruppo R1b. Europa occidentale, Africa centrale e sud-ovest dell'Asia.



(Y-DNA) aplogruppo R2. Asia meridionale .




(Y-DNA) aplogruppo S. Nuova Guinea, Melanesia, e l'Indonesia orientale




Si ritiene che R1b si sia originato in Eurasia, molto probabilmente in Asia occidentale[7] a partire da circa 18 500 anni fa[4].

Si stima che R1b sia entrato in Europa prima della fine dell'ultima glaciazione, e che si diffuse da nord dopo l'LMG (Last Glacial Maximum)[8]. L'ultima età stimata farebbe risalire l'evento durante il neolitico[7][9] Tuttavia, alcuni autori, continuano a discutere per una data precedente[10][11].

La distribuzione della variazione STR di R1b in Europa diminuisce da est a ovest, suggerendo un ingresso in Europa dall'Asia occidentale con la diffusione dell'agricoltura[12]. R1b viene spesso citato come esempio di una distribuzione ad onda dell'aplogruppo, in questo caso, da est a ovest.[13]. La proposta di un'origine a sud-est di R1b origina con la scoperta dei primi subcladi di R1b localizzati in Asia occidentale e il più recente in Europa occidentale[7][9][14]. Tuttavia non vi è accordo sulle datazioni della migrazione o migrazioni responsabili di questa distribuzione, non si escludono migrazioni prima o dopo il Neolitico[7].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ A. S. Lobov et al. (2009), Structure of the Gene Pool of Bashkir Subpopulaetions
  2. ^ a b Cinnioğlu, C; King, R; Kivisild, T; Kalfoğlu, E; Atasoy, S; Cavalleri, GL; Lillie, AS; Roseman, CC et al. (2004). "Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia.". Human genetics 114 (2): 127–48. doi:10.1007/s00439-003-1031-4. PMID 14586639.
  3. ^ http://ycc.biosci.arizona.edu/nomenclature_system/fig1.pdf
  4. ^ a b Karafet, TM; Mendez, FL; Meilerman, MB; Underhill, PA; Zegura, SL; Hammer, MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree.". Genome research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID 18385274.
  5. ^ International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) - Y-DNA Haplogroup R and its Subclades
  6. ^ James F. Wilson, Deborah A. Weiss, Martin Richards, Mark G. Thomas, Neil Bradman e David B. Goldstein, Genetic evidence for different male and female roles during cultural transitions in the British Isles, in PNAS, vol. 9, nº 9, 2001, pp. 5078–5083, Bibcode:2001PNAS...98.5078W, DOI:10.1073/pnas.071036898, PMC 33166, PMID 11287634.
  7. ^ a b c d Myres, Natalie (2010), "A major Y-chromosome haplogroup R1b Holocene effect in Central and Western Europe", European Journal of Human Genetics, doi:10.1038/ejhg.2010.146
  8. ^ Semino O. et al. (2000). "The genetic legacy of paleolithic Homo sapiens sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective". Science 290 (5494): 1155–59. doi:10.1126/science.290.5494.1155. PMID 11073453.
  9. ^ a b Balaresque et al.; Teteliutina, FK; Serebrennikova, GK; Starostin, SV; Churshin, AD; Rosser, Zoë H.; Goodwin, Jane; Moisan, Jean-Paul et al. (2010). "A Predominantly Neolithic Origin for European Paternal Lineages". PLoS Biol. 8 (1): 119–22. doi:10.1371/journal.pbio.1000285. PMC 2799514. PMID 20087410.
  10. ^ Morelli (2010), "A Comparison of Y-Chromosome Variation in Sardinia and Anatolia Is More Consistent with Cultural Rather than Demic Diffusion of Agriculture", PLoS ONE 5 (4), doi:10.1371/journal.pone.0010419
  11. ^ Sjödin, Per; François, Olivier, "Wave-of-Advance Models of the Diffusion of the Y Chromosome Haplogroup R1b1b2 in Europe", PLoS ONE 6 (6:e21592), doi:10.1371/journal.pone.0021592
  12. ^ B. Arredi, E. S. Poloni and C. Tyler-Smith (2007). "The peopling of Europe". In Crawford, Michael H.. Anthropological genetics: theory, methods and applications. Cambridge, UK: Cambridge University Press. p. 394. ISBN 0-521-54697-4.
  13. ^ Chiaroni, J; Underhill, P; Cavalli-Sforza, L.L. (2009), "Y chromosome diversity, human expansion, drift and cultural evolution", PNAS 106 (48): 20174:20179
  14. ^ Cruciani et al. (2010), "Strong intra- and inter-continental differentiation revealed by Y chromosome SNPs M269, U106 and U152", Forensic Science International: Genetics, doi:10.1016/j.fsigen.2010.07.006

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Aplogruppi del cromosoma Y umano

progenitore comune più recente
A
BT
 B CT
DE CF
 D E C F
 G H IJK
IJ K-M9
I J LT K-M526
L T  MS  P  NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b
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