Alfa-fetoproteina

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Alfa-fetoproteina
Gene
HUGOAFP FETA, HPAFP
LocusChr. 4 q13.3
Proteina
UniProtP02771
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L'alfa-fetoproteina (o α-fetoproteina, AFP) è una proteina[1][2] prodotta nell'embrione e nel feto durante la loro fase di sviluppo, precisamente dal sacco vitellino e dal fegato fetale[3].

La proteina è codificata dal gene AFP[4]. È presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza e così aumenta anche nel siero materno. Le analisi sanguigne (screening) per misurare la AFP hanno due applicazioni principali[3]:

  1. per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare alcune malformazioni congenite del tubo neurale (come la spina bifida e l'anencefalia) o la sindrome di Down.
  2. in adulti e bambini, come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore.

L'esame viene effettuato tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione: se i valori fossero molto elevati verranno richiesti esami aggiuntivi come l'ecografia ostetrica e il controllo del liquido amniotico. Questa proteina può essere visualizzata nell'elettroforesi delle sieroproteine, appartiene in particolare alla banda delle α1-globuline.

Il test per l'AFP viene talora associato ad altri due esami, valori dell'estriolo e della gonadotropina corionica umana, e prende il nome di tri-test, che oltre ai difetti del tubo neurale ci può indirizzare sulla presenza della trisomia 18 e della trisomia 21.

AFP nei neonati normali[modifica | modifica wikitesto]

Il range normalità dell'AFP per adulti e bambini è variamente indicato in: minore di 50, minore di 10 e minore di 5 ng/mL.[5][6]
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra il range di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.[7][8][9][10][11][12]

Cause fetali di aumento[modifica | modifica wikitesto]

Cause fetali di riduzione[modifica | modifica wikitesto]

Nel 1984 Merkatz e coll. hanno dimostrato che nel siero delle donne i cui figli erano affetti da trisomia 21, i livelli di alfa-fetoproteina (AFP) nel secondo trimestre di gravidanza sono significativamente più bassi rispetto alla norma.[senza fonte]

Cause materne di aumento[modifica | modifica wikitesto]

Utilizzo come marker tumorale[modifica | modifica wikitesto]

L'AFP è nota come marcatore dei tumori epatici (il 50% degli epatocarcinomi, per l'aumentata rigenerazione delle cellule epatiche), ma, come molti altri marcatori tumorali, è poco sensibile e quindi non viene usata per la diagnosi precoce e negli screening, poiché la sua negatività non permette di escludere la presenza del tumore.

È invece utile per monitorare l'andamento di una neoplasia già nota: una riduzione della alfa-fetoproteina può indicare una buona efficacia del trattamento (dopo un'operazione chirurgica) e l'assenza di recidive, poiché gli alti livelli di AFP sarebbero legati alle dimensioni della massa tumorale (infatti le cellule tumorali sono indifferenziate e presentano sulla loro superficie proteine simili a quelle fetali, quindi i valori dell'esame dipendono strettamente dalla "quantità" e dalla "grandezza" della neoplasia)[3].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Tomasi TB (1977). "Structure and function of alpha-fetoprotein". Annual review of medicine 28: 453–65. doi:10.1146/annurev.me.28.020177.002321. PMID 67821
  2. ^ Mizejewski GJ (May 2001). "Alpha-fetoprotein structure and function: relevance to isoforms, epitopes, and conformational variants". Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.) 226 (5): 377–408. PMID 11393167
  3. ^ a b c Wilson, 2008.
  4. ^ Harper ME, Dugaiczyk A (July 1983). "Linkage of the evolutionarily-related serum albumin and alpha-fetoprotein genes within q11-22 of human chromosome 4". American Journal of Human Genetics 35 (4): 565–72. PMC 1685723. PMID 6192711
  5. ^ Ball D, Rose E, Alpert E (1992). "Alpha-fetoprotein levels in normal adults". Am. J. Med. Sci. 303 (3): 157–9. doi:10.1097/00000441-199203000-00004. PMID 1375809.
  6. ^ Sizaret P, Martel N, Tuyns A, Reynaud S (1977). "Mean alpha-fetoprotein values of 1,333 males over 15 years by age groups". Digestion 15 (2): 97–103. doi:10.1159/000197990. PMID 65304.
  7. ^ Blohm ME, Vesterling-Hörner D, Calaminus G, Göbel U (1998). "Alpha 1-fetoprotein (AFP) reference values in infants up to 2 years of age.". Pediatric hematology and oncology 15 (2): 135–42. doi:10.3109/08880019809167228. PMID 9592840.
  8. ^ Ohama K, Nagase H, Ogino K, et al. (1997). "Alpha-fetoprotein (AFP) levels in normal children.". European Journal of Pediatric Surgery 7 (5): 267–9. doi:10.1055/s-2008-1071168. PMID 9402482.
  9. ^ Lee PI, Chang MH, Chen DS, Lee CY (January 1989). "Serum alpha-fetoprotein levels in normal infants: a reappraisal of regression analysis and sex difference". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 8 (1): 19–25. doi:10.1097/00005176-198901000-00005. PMID 2471821.
  10. ^ Blair JI, Carachi R, Gupta R, Sim FG, McAllister EJ, Weston R (1987). "Plasma alpha fetoprotein reference ranges in infancy: effect of prematurity.". Arch. Dis. Child. 62 (4): 362–9. doi:10.1136/adc.62.4.362. PMC 1778344. PMID 2439023
  11. ^ Bader D, Riskin A, Vafsi O, et al. (2004). "Alpha-fetoprotein in the early neonatal period--a large study and review of the literature". Clin. Chim. Acta 349 (1–2): 15–23. doi:10.1016/j.cccn.2004.06.020. PMID 15469851.
  12. ^ Wu JT, Roan Y, Knight JA (1985). "Serum levels of AFP in normal infants: their clinical and physiological significance". In Mizejewski GJ, Porter I. Alfa-Fetoprotein and Congenital Disorders. Academic Press. pp. 111–122

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Denise D. Wilson, Manuale di Tecniche Diagnostiche ed Esami di Laboratorio, ed. Italiana, Milano, McGraw-Hill, ottobre 2008, p. 671, ISBN 978-88-386-3950-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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