Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM333.0
OMIM234200
MeSHD006211
MedlinePlus001225
eMedicine1150519
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Julius Hallervorden
Hugo Spatz

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.

Epidemiologia

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In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.

Sintomatologia

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Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.

Lo stesso argomento in dettaglio: Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche.

Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.

Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.

Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.

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