Sindrome di Muenke

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai alla navigazione Vai alla ricerca
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Muenke
Foto del 1894 ritraente una donna di 32 anni che, date le caratteristiche facciali somiglianti a quelle tipicamente osservate negli individui con sindrome di Muenke, potrebbe essere stata affetta dalla malattia
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM602849
MeSHC537369
Sinonimi
Craniosinostosi correlata al FGF3
Sinostosi della sutura coronale

...

Eponimi
M.Muenke
...

La sindrome di Muenke, conosciuta anche come craniosinostosi correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 3 e come sinostosi della sutura coronale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che determina una sinostosi (fusione prematura tra due ossa) a livello della sutura coronale del neurocranio; si riscontrano alterazioni anche nelle ossa carpali e nelle ossa tarsali.[1]

Epidemiologia e storia

[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome si manifesta in circa un neonato ogni 15.000 nati vivi.[1] La malattia deve il suo nome al medico M. Muenke che, nel 1997, descrisse per primo la sindrome insieme ai suoi colleghi.[2]

Responsabile della malattia è una mutazione a livello del braccio corto del cromosoma 4, precisamente al locus genico 4p16.3 che contiene il gene che codifica per il fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3.[3]

Segni e sintomi

[modifica | modifica wikitesto]

La chiusura prematura della sutura coronale causa dismorfie e asimmetrie della testa e del viso, con brachicefalia (in caso di una sinostosi di tipo bilaterale) o plagiocefalia (se la sinostosi avviene in un solo emilato). Alle estremità di mani e piedi si osservano frequentemente fusione di più dita tra loro (sindattilia), brachidattilia ed epifisi dalla peculiare forma conica e allungata. Alcuni studi hanno evidenziato una maggiore predisposizione a sviluppare osteocondromi negli individui affetti dalla sindrome rispetto alla popolazione generale.[4]

Esami di laboratorio e strumentali

[modifica | modifica wikitesto]

Un test genetico è necessario per individuare con certezza la sindrome di Muenke in un individuo,[1] tuttavia con un'ecografia la malattia può essere sospettata già durante la vita intrauterina.[5]

Diagnosi differenziale

[modifica | modifica wikitesto]

Oltre al test genetico (unica arma diagnostica sicura), si può effettuare una diagnosi differenziale escludendo la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Saethre-Chotzen, la sindrome di Jackson-Weiss e la sindrome nasodigitoacustica di Keipert.

Come per tutte le craniosinostosi, il trattamento si limita al contenimento dell'aumentata pressione sul cervello e sui nervi cranici dovuta all'anomala conformazione del cranio; nei casi più seri si può ricorrere ad un intervento chirurgico a livello delle ossa craniali.

  1. ^ a b c Cenni alla sindrome su Orphanet
  2. ^ (EN) A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 60, n. 3, marzo 1997, pp. 555-564, PMID 9042914. URL consultato il 27 gennaio 2021.
  3. ^ OMIM 602849
  4. ^ (EN) S.G. Talbot, Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas, in The journal of craniofacial surgery, vol. 23, n. 2, marzo 2012, pp. 115-117, PMID 22446440.
  5. ^ (EN) A. Shaw, Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome, in Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology, vol. 31, n. 8, novembre 2011, pp. 770-771, PMID 22085076.

Altri progetti

[modifica | modifica wikitesto]
  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina