Sindrome di Baller-Gerold

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai alla navigazione Vai alla ricerca
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Baller-Gerold
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.0
OMIM218600
MeSHC536788 e C536788
Sinonimi
Sindrome da aplasia craniosinostosica-radiale
Craniosinostosi con difetti radiali

...

Eponimi
F. Baller
M. Gerold

...

La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950[1] e al 1959,[2] è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia). Altre alterazioni presenti nella sindrome sono oligodattilia (che colpisce principalmente il pollice), ritardo globale dello sviluppo, poichilodermia e un eritema di tipo teleangectasico.

La malattia, a trasmissione autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene RECQL4 sul cromosoma 8 a livello del locus genico 8q24.3;[3] altre mutazioni di questo gene sono invece responsabili della sindrome Rapadilino e della sindrome di Rothmund-Thomson. Si tratta di una sindrome rarissima: colpisce infatti meno di una persona su un milione.[4]

  1. ^ (DE) F. Baller, Radiusaplasie und Inzucht, in Z Menschl Vererb Konstitutionsl., n. 29, 1950, pp. 782-790.
  2. ^ (DE) M. Gerold, Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities, in Zentralbl Chir., n. 84, 1959, pp. 831-834, PMID 13669699.
  3. ^ (EN) L. Van Meldergem, Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene, in Journal of medical genetics, vol. 43, n. 2, febbraio 2006, pp. 148-152, PMID 15964893. URL consultato il 27 gennaio 2021.
  4. ^ Sindrome di Baller-Gerold su Orphanet
  • (EN) Lionel Van Maldergem, Baller-Gerold Syndrome, in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online), Seattle, University of Washington, 1993-2007.
  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina