Malattia di DeSanctis-Cacchione
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Malattia di De Sanctis-Cacchione | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1420 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 278800 |
MeSH | C535992 |
Sinonimi | |
Idiozia xerodermica | |
Eponimi | |
De Sanctis-Cacchione | |
La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
- xeroderma pigmentoso
- ritardo dello sviluppo psicomotorio
- disidrosi cutanea
- congiuntivite
- microcefalia
- bassa statura
- ipoacusia neurosensoriale
- iperpigmentazione dopo esposizione solare
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.