Destrocardia

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destrocardia
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM746.87
MeSHD003914
MedlinePlus007326
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La destrocardia o dexiocardia è un raro disturbo congenito in cui il cuore si trova sul lato destro della cavità toracica. Spesso è associata ad altre anomalie dello sviluppo e, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticata incidentalmente. Può verificarsi da sola o può essere accompagnata da un'inversione della posizione di altri organi (chiamata situs inversus totalis).[1] La destrocardia comporta anche un cambiamento nell'orientamento del cuore, con la base rivolta all'asse dell'apice verso destra, a differenza dell'orientamento normale del cuore in cui l'apice è rivolto a sinistra. Questo cambiamento nell'orientamento la differenzia dalla destroposizione cardiaca, in cui il cuore è spostato verso il lato destro a causa di cause extracardiache, come un'ernia diaframmatica, una pneumonectomia destra o un'ipoplasia del polmone destro.[2] Nella destrocardia tipica, l'anatomia intracardiaca è anche invertita, definita situs inversus. Quando la destrocardia è associata a una posizione normale di altre strutture toraco-addominali, viene chiamata situs solitus.[3]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

L'eziologia esatta della destrocardia è sconosciuta, tuttavia, si ritiene che sia secondaria alla posizione anomala degli organi durante lo sviluppo embrionale. La sindrome di Kartagener è un disturbo ereditario della motilità ciliare causato da una mutazione autosomica recessiva ed è associato a sinusite cronica, bronchiectasie e destrocardia.[4] L'eterotassia è un'altra condizione ereditaria che porta a una malposizione degli organi interni e dei vasi ed è causata da un difetto di lateralizzazione durante lo sviluppo embrionale.[5] Le persone con eterotassia potrebbero presentare anche altri disturbi congeniti associati che coinvolgono gli organi addominali, la malrotazione intestinale, le anomalie venose sistemiche, le connessioni venose polmonari anomale e l'asplenia.[6]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La destrocardia è una condizione molto rara e studi hanno rivelato tassi di incidenza della destrocardia di circa 1 su 12'000 gravidanze.[7] La sindrome di Kartagener ha un tasso di incidenza di circa 1 su 30'000 nati vivi e il situs inversus totalis è stato osservato in circa il 50% dei pazienti con displasia ciliare primaria.[8] La destrocardia isolata è stata osservata nel 0,6% dei pazienti con displasia ciliare primaria.[9] Non è stata descritta alcuna predilezione etnica o di genere per la destrocardia.

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

La destrocardia si verifica a causa di anomalie nello sviluppo embriologico del cuore. Il cuore è il primo organo a svilupparsi in un embrione da un tubo cardiaco embrionale, che si forma dalla fusione dei tubi endocardiali. Il tubo cardiaco si collega all'aspetto cranico del tronco arterioso e l'aspetto caudale è collegato ai canali venosi. Una volta che il tubo cardiaco è formato, il passo successivo importante nello sviluppo del cuore è il looping. Il looping determina la posizione del ventricolo rispetto alle atri. Il tubo cardiaco può fare un loop verso destra (chiamato D-loop) o verso sinistra (chiamato L-loop). Con un D-loop, il ventricolo destro morfologico si trova a destra del ventricolo sinistro, mentre con un L-loop, il ventricolo destro morfologico è posizionato a sinistra del ventricolo sinistro.[10][11][12] Se un loop D-bulboventricolare non riesce a migrare nel lato sinistro del torace, può risultare in una destrocardia con il cuore nel lato destro del torace. Allo stesso modo, se un loop L-bulboventricolare completa la rotazione nel lato destro del torace, il cuore può trovarsi nel lato destro del torace. Non è del tutto chiaro quali circostanze portino a queste aberrazioni nello sviluppo embrionale; tuttavia, è stata implicata un'associazione con un difetto nella dinina o nella motilità ciliare.[13]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

La destrocardia di per sé è asintomatica, mentre la destrocardia con situs inversus e la sindrome di Kartagener può presentare una serie di sintomi a seconda delle anomalie associate. La storia clinica e anamnesi di questi pazienti potrebbe rivelare sintomi come cianosi, dispnea, ritardo nella crescita, affaticamento, itterizia, pallor, ridotta tolleranza all'esercizio, infezioni sinusali o polmonari ripetute, idrocefalo, aritmie con possibili blocchi atrioventricolari e ostruzione intestinale. L'esame fisico di un paziente con destrocardia può mostrare cianosi, clubbing, un impulso apicale prominente sul lato destro del torace e suoni cardiaci facilmente udibili sul lato destro del torace.[14][15][16]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La destrocardia viene spesso diagnosticata in maniera accidentale durante esami radiologici di routine, che rivelano una posizione anomala del cuore. L'elettrocardiogramma può anche rivelare la presenza di destrocardia attraverso deviazione del piano elettrico a destra, inversione di tutti i complessi nell'elettrodo I, onda P positiva in AVL e assenza di progressione dell'onda R nei derivati anteriori.[17] La reversibilità degli arti può produrre risultati simili all'elettrocardiogramma, ma con un modello ECG normale nei derivati precordiali. L'ecocardiogramma, la tomografia computerizzata del torace e la risonanza magnetica del torace possono aiutare a valutare la destrocardia e le anomalie associate.[18][19] Il prelievo tramite tampone rinofaringeo e le misurazioni dell'ossido nitrico nasale sono test di screening utilizzati per diagnosticare la sindrome di Kartagener.[20] La tomografia del torace può rivelare bronchiectasie e destrocardia in questi pazienti. I test genetici e la microscopia elettronica sono altre modalità disponibili per confermare la diagnosi di disfunzione ciliare primaria.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La maggior parte dei pazienti con destrocardia è asintomatica e conduce una vita normale.

La gestione della destrocardia varia a seconda della presenza di altre anomalie congenite. Nei pazienti che presentano altre malformazioni cardiache associate, come difetti delle pareti del cuore, malposizione dei vasi sanguigni, tetralogia di Fallot, difetti del setto, gravi anomalie valvolari, potrebbe essere necessaria la ricostruzione chirurgica.[21][22] Nei seguenti casi specifici:

  • Blocchi cardiaci e anomalie elettriche. I pazienti con blocchi cardiaci e anomalie del sistema elettrico cardiaco devono essere valutati per il posizionamento di un pacemaker.[23]
  • Gestione della disfunzione ciliare primaria. Non esiste ancora una terapia e la sua gestione dovrebbe coinvolgere l'uso di mucolitici ed espettoranti per eliminare le secrezioni.
  • Infezioni respiratorie. Gli antibiotici potrebbero essere necessari per combattere le infezioni respiratorie dovute a infezioni batteriche, soprattutto nei pazienti con asplenia associata.[24]
  • Bronchiectasie gravi. Nei pazienti con bronchiectasie gravi che influiscono sulla qualità della vita, dovrebbe essere presa in considerazione la chirurgia di resezione polmonare.[25]
  • Occlusione intestinale nei neonati. I neonati possono presentare occlusione intestinale che richiede una gestione chirurgica per prevenire complicazioni potenzialmente letali.[26]
  • Trapianto di cuore. I pazienti con destrocardia e complesse malformazioni cardiache congenite potrebbero richiedere un trapianto di cuore con la ricostruzione dei percorsi venosi per ospitare un cuore donatore normale.[27]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi differenziale per un cuore posizionato sul lato destro della cavità toracica è molto limitata. Tuttavia, la destrocardia deve essere differenziata da:

  • Destroposizione cardiaca. Il cuore è spostato verso il lato destro a causa di cause extracardiache, come un'ernia diaframmatica, una pneumonectomia destra o un'ipoplasia del polmone destro.
  • Sindrome di Kartagener. La destrocardia situs inversus è accompagnata dalla discinesia ciliare primaria.
  • Destroversione. Il cuore è posizionato in modo anormale verso destra e ruotato.
  • Trasposizione dei grandi vasi. I vasi principali del cuore si connettono al contrario con un'inversione delle camere cardiache.
  • Eterotassia. Gli organi interni specchiati non si sviluppano o non funzionano correttamente.
  • Difetto del cuscinetto endocardico. Un'anomalia congenita che coinvolge il cuscinetto endocardico durante lo sviluppo del cuore.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Shivakumar M. Channabasappa, H. S. Mohan e Jahanabi Sarma, A patient with situs inversus totalis presenting for emergency laparoscopic appendectomy: Consideration for safe anesthetic management, in Anesthesia, Essays and Researches, vol. 7, n. 1, 2013, pp. 127–129, DOI:10.4103/0259-1162.114019. URL consultato il 24 agosto 2023.
  2. ^ R. P. Grant, The syndrome of dextroversion of the heart, in Circulation, vol. 18, n. 1, 1958-07, pp. 25–36, DOI:10.1161/01.cir.18.1.25. URL consultato il 24 agosto 2023.
  3. ^ Alexander K. C. Leung e William Lane M. Robson, Dextrocardia with situs [corrected] solitus, in CMAJ: Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, vol. 175, n. 3, 1º agosto 2006, pp. 244, DOI:10.1503/cmaj.060721. URL consultato il 24 agosto 2023.
  4. ^ Rodolfo Mendes Queiroz e Fred Bernardes Filho, Kartagener's syndrome, in The Pan African Medical Journal, vol. 29, 2018, pp. 160, DOI:10.11604/pamj.2018.29.160.14927. URL consultato il 24 agosto 2023.
  5. ^ Soo-Jin Kim, Heterotaxy syndrome, in Korean Circulation Journal, vol. 41, n. 5, 2011-05, pp. 227–232, DOI:10.4070/kcj.2011.41.5.227. URL consultato il 24 agosto 2023.
  6. ^ Christopher D. Wolla, Anthony M. Hlavacek e U. Joseph Schoepf, Cardiovascular manifestations of heterotaxy and related situs abnormalities assessed with CT angiography, in Journal of Cardiovascular Computed Tomography, vol. 7, n. 6, 2013, pp. 408–416, DOI:10.1016/j.jcct.2013.11.008. URL consultato il 24 agosto 2023.
  7. ^ Claudine M. Bohun, James E. Potts e Brett M. Casey, A population-based study of cardiac malformations and outcomes associated with dextrocardia, in The American Journal of Cardiology, vol. 100, n. 2, 15 luglio 2007, pp. 305–309, DOI:10.1016/j.amjcard.2007.02.095. URL consultato il 24 agosto 2023.
  8. ^ Sanjay Gupta, Kumud K. Handa e Ravi R. Kasliwal, A case of Kartagener's syndrome: Importance of early diagnosis and treatment, in Indian Journal of Human Genetics, vol. 18, n. 2, 2012-05, pp. 263–267, DOI:10.4103/0971-6866.100787. URL consultato il 24 agosto 2023.
  9. ^ Marcus P. Kennedy, Heymut Omran e Margaret W. Leigh, Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia, in Circulation, vol. 115, n. 22, 5 giugno 2007, pp. 2814–2821, DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.649038. URL consultato il 24 agosto 2023.
  10. ^ Joseph K. Perloff, The cardiac malpositions, in The American Journal of Cardiology, vol. 108, n. 9, 1º novembre 2011, pp. 1352–1361, DOI:10.1016/j.amjcard.2011.06.055. URL consultato il 24 agosto 2023.
  11. ^ M. V. De la Cruz, G. Anselmi e L. Munos-Castellanos, Systematization and embryological and anatomical study of mirror-image dextrocardias, dextroversions, and laevoversions, in British Heart Journal, vol. 33, n. 6, 1971-11, pp. 841–853, DOI:10.1136/hrt.33.6.841. URL consultato il 24 agosto 2023.
  12. ^ P. Angelini, Embryology and congenital heart disease, in Texas Heart Institute Journal, vol. 22, n. 1, 1995, pp. 1–12. URL consultato il 24 agosto 2023.
  13. ^ Kristen L. Farraj e Roman Zeltser, Embryology, Heart Tube, StatPearls Publishing, 2023. URL consultato il 24 agosto 2023.
  14. ^ D. C. Arunabha, R. T. Sumit e B. Sourin, Kartagener's syndrome: a classical case, in Ethiopian Journal of Health Sciences, vol. 24, n. 4, 2014-10, pp. 363–368, DOI:10.4314/ejhs.v24i4.13. URL consultato il 24 agosto 2023.
  15. ^ Pierre D. Maldjian e Muhamed Saric, Approach to dextrocardia in adults: review, in AJR. American journal of roentgenology, vol. 188, 6 Suppl, 2007-06, pp. S39–49; quiz S35–38, DOI:10.2214/AJR.06.1179. URL consultato il 24 agosto 2023.
  16. ^ Michael Dilorenzo, Samuel Weinstein e Rajesh Shenoy, Tetralogy of fallot with dextrocardia and situs inversus in a 7-year-old boy, in Texas Heart Institute Journal, vol. 40, n. 4, 2013, pp. 481–483. URL consultato il 24 agosto 2023.
  17. ^ Syed Wamique Yusuf, Jean Bernard Durand e Daniel J. Lenihan, Dextrocardia: an incidental finding, in Texas Heart Institute Journal, vol. 36, n. 4, 2009, pp. 358–359. URL consultato il 24 agosto 2023.
  18. ^ J. C. Huhta, D. J. Hagler e J. B. Seward, Two-dimensional echocardiographic assessment of dextrocardia: a segmental approach, in The American Journal of Cardiology, vol. 50, n. 6, 1982-12, pp. 1351–1360, DOI:10.1016/0002-9149(82)90474-x. URL consultato il 24 agosto 2023.
  19. ^ Husain Esmaeil, Jamal Al-Fadhli e Abdullah Dashti, Ischemic mitral regurgitation in a patient with dextrocardia and situs inversus totalis, in Journal of Surgical Case Reports, vol. 2019, n. 11, 2019-11, pp. rjz329, DOI:10.1093/jscr/rjz329. URL consultato il 24 agosto 2023.
  20. ^ Esha M. Kapania, Brittany M. Stern e Girish Sharma, Ciliary Dysfunction, StatPearls Publishing, 2023. URL consultato il 24 agosto 2023.
  21. ^ Ya-Qi Ji, Pei-Wu Sun e Jia-Xin Hu, Diagnosis and surgical treatment of congenital dextrocardia, in Di 1 jun yi da xue xue bao = Academic journal of the first medical college of PLA, vol. 22, n. 6, 2002-06, pp. 536–538. URL consultato il 24 agosto 2023.
  22. ^ YUkIO Nara, Toshie Itoh e Koichi Kamada, A Case of Interventricular Septal Defect with Dextrocardia and Situs Inversus Treated by Surgery, in Japanese Circulation Journal, vol. 27, n. 9, 1963, pp. 663–667, DOI:10.1253/jcj.27.663. URL consultato il 24 agosto 2023.
  23. ^ Gongliang Guo, Lili Yang e Jinyi Wu, Implantation of VVI pacemaker in a patient with dextrocardia, persistent left superior vena cava, and sick sinus syndrome: A case report, in Medicine, vol. 96, n. 5, 2017-02, pp. e6028, DOI:10.1097/MD.0000000000006028. URL consultato il 24 agosto 2023.
  24. ^ Prevention and therapy of bacterial infections for children with asplenia or hyposplenia, in Paediatrics & Child Health, vol. 4, n. 6, 1999-09, pp. 417–431, DOI:10.1093/pch/4.6.417. URL consultato il 24 agosto 2023.
  25. ^ Haiping Lin, Ziang Cao e Xiaojing Zhao, Left middle lobectomy for bronchiectasis in a patient with Kartagener syndrome: a case report, in Journal of Cardiothoracic Surgery, vol. 11, 9 marzo 2016, pp. 37, DOI:10.1186/s13019-016-0426-y. URL consultato il 24 agosto 2023.
  26. ^ Rahul Gupta, Varsha Soni e Prakash Devidas Valse, Neonatal intestinal obstruction associated with situs inversus totalis: two case reports and a review of the literature, in Journal of Medical Case Reports, vol. 11, n. 1, 18 settembre 2017, pp. 264, DOI:10.1186/s13256-017-1423-z. URL consultato il 24 agosto 2023.
  27. ^ Y. L. Chang, J. Wei e C.-Y. Chang, Cardiac transplantation in situs inversus: two cases reports, in Transplantation Proceedings, vol. 40, n. 8, 2008-10, pp. 2848–2851, DOI:10.1016/j.transproceed.2008.07.115. URL consultato il 24 agosto 2023.

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