Xantomatosi cerebrotendinea

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Xantomatosi cerebrotendinea
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG070
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.7
ICD-10 (EN) E75.5
Sinonimi
sindrome Bogaert-Scherer-Epstein
Eponimi
Emil Epstein
Hans Joachim Scherer
M. F. Thiébaut
Ludo Van Bogaert

La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert[1] che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1[2] la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.[3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Canelas HM, Quintão EC, Scaff M, Vasconcelos KS, Brotto MW., Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical and laboratory study of 2 cases. in Acta Neurol Scand., vol. 67, maggio 1983, pp. 305-11.
  2. ^ Ferrándiz-Pulido C,, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R, García-Patos V., Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients in Actas Dermosifiliogr., vol. 100, aprile 2009, pp. 222-6..
  3. ^ Pilo de la Fuente B,, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A., Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings in J Neurol., vol. 255, 839-42, giugno 2008.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]