Translucenza nucale

Feto di 13 settimane di gravidanza con misura della translucenza nucale, angolo facciale e osso nasale

Feto di 11 settimane affetto da sindrome di Down con translucenza nucale aumentata e assenza dell'osso nasale

La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

Descrizione

Viene misurata con un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione. Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente attorno ai 3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l'onfalocele o l'ernia diaframmatica.

Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua, se considerato positivo con una soglia di rischio corrispondente al rischio di una donna di 35 anni, il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è del 5%. Ciò si traduce nel fatto che il 5% delle gravide con test positivo devono sottoporsi alla amniocentesi. Questo significa anche che circa i tre quarti di tutti i feti Down hanno una translucenza aumentata, ma approssimativamente uno su quattro di essi presenta uno spessore normale pur essendo effetto da trisomia 21. Il 5% di test falsi positivi significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positivi ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica.

Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il test combinato o il test integrato sono previsti anche prelievi di sangue per l'analisi di proteine ed ormoni placentari.

Il test combinato utilizza la misura della traslucenza nucale, il bitest ovvero il dosaggio della proteina PAPP-A e dell'ormone free Beta hCG nel sangue materno e l'età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto. I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilitá per le malattie cromosomiche (circa l'80-90%) e specificitá, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all'esame invasivo.

Esistono dei software che permettono il calcolo del rischio delle varie patologie cromosomiche sulla base delle misure fatte e dei risultati del test biochimico (bitest).

Per la esecuzione di tali test la Società Italiana di Ecografia Ostetricia e Ginecologica (SIEOG) consiglia di rivolgersi ai numerosi centri o medici appositamente certificati, dopo essere sottoposti a controlli di qualità annuali, dalla Fetal Medicine Foundation di Londra (FMF) che ha messo appunto questi test.

Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla FMF anche come rischio basso se inferiore a 1:1000, medio se è fra 1:1000 e 1:100 ed elevato se è superiore a 1:100. Nel caso di riscontro di rischio medio (<1:100 >1:1000), la FMF propone la esecuzione di un esame di screening di 2º livello costituente nella valutazione delle presenza dell'osso nasale, nella misura dell'angolo facciale, nella valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso e nella valvola cardiaca tricuspide. Anche questo esame viene eseguito in Italia da centri appositamente certificati.

Collegamenti esterni

• Manuale in italiano per lo screening del primo trimestre della Fetal Medicine Foundation
• Corso di educazione rivolto alle gestanti per lo screening del primo trimestre della FMF in varie lingue compreso l'italiano

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