Storia genetica dell'Europa

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La deviazione dell'Aplogruppo F e la sua discendenza.

Le popolazioni europee hanno una storia demografica e genetica complicata, compresi i molti strati dovuti alle migrazioni tra diversi periodi di tempo, dalla prima apparizione dell'Homo sapiens nel Paleolitico Superiore all'immigrazione contemporanea.

Relazioni tra le popolazioni[modifica | modifica sorgente]

Percentuale di distanze genetiche tra i maggiori continenti basata su 120 polimorfismi classici
Africa Oceania Asia Orientale Europa
Oceania 24.7
Asia Orientale 20.6 10
Europa 16.6 13.5 9.7
America 22.6 14.6 8.9 9.5

In principio, uno studio di Luigi Luca Cavalli-Sforza della Stanford University School of Medicine, usando 120 polimorfismi ematici, fornì l'informazione sulla parentela delle varie popolazioni continentali.[1] La distanza genetica è una misura usata per quantificare le differenze genetiche tra due popolazioni. Essa è basata sul principio che due popolazioni che condividono frequenze simili riguardo ad un tratto distintivo sono più vicine rispetto a popolazioni che hanno frequenze divergenti di una caratteristica. Nella sua forma più semplice essa è la differenza nelle frequenze di una particolare caratteristica tra due popolazioni. Per esempio, la frequenza di individui RH negativi è del 50.4% tra i baschi, del 41.2% in Francia e del 41.1% in Inghilterra. Perciò la differenza genetica tra i baschi e i francesi è del 9.2%, mentre quella tra i francesi e gli inglesi è del 0.1% per la caratteristica RH negativo. Fatta una media tra diverse caratteristiche, possiamo ottenere la parentela completa di varie popolazioni[2].

Secondo questo studio tutte le popolazioni non-africane sono più vicine tra loro rispetto agli africani in accordo all'ipotesi secondo la quale tutti i non-africani discendono da una singola popolazione africana. Gli europei sono imparentati più alla gente del Vicino Oriente, del Medio Oriente e del subcontinente indiano. Sono connessi in piccola parte con gli africani, per quanto, di tutte le popolazioni non africane, siano i più legati ad essi da vincoli di parentela. Dato che la distanza genetica tra Africa ed Europa (16.6) è più breve rispetto a quell tra Africa ed Asia orientale (20.6) e addirittura molto più corta rispetto alla distanza genetica tra Africa e Australia, Cavalli-Sforza propone che la più semplice spiegazione per questi dati è il sostanziale scambio genico che si è verificato tra i continenti vicini. Cavalli-Sforza propone inoltre che sia le popolazioni asiatiche sia quelle africane hanno contribuito alla composizione dell'Europa che cominciò 40 000 anni or sono. I contributi completi dell'Asia e dell'Africa sono stati valutati rispettivamente intorno ai due terzi e un terzo. L'Europa possiede in genere una variazione genetica di circa un terzo di quella degli altri continenti.[3][2]

Secondo il Guglielmino et al. (1990),

La principale analisi delle coordinate mostra che i Lapponi/Sami sono quasi esattamente intermedi tra le popolazioni che geograficamente sono vicine agli Urali e parlanti lingue uraliche e gli Europei centrali e settentrionali. Gli Ungari e i Finnici sono senza alcun dubbio più vicini agli Europei. Un'analisi della mescolanza tra gli antenati uralici ed europei mostra che i Lapponi/Sami sono per poco più del 50% Europei, gli Ungari lo sono per l'87%, mentre i Finnici per ben il 90%. C'è un'intesa di base tra queste conclusioni e i dati storici sull'Ungheria. Meno è conosciuto sui Finnici e ancor meno per i Lapponi/Sami.[4]

Basi della popolazione europea[modifica | modifica sorgente]

Nel 2006, un'analisi autosomica che confrontò campioni provenienti da varie popolazioni europee concluse che “esiste una consistente e riproducibile distinzione tra gruppi di popolazioni europee ‘settentrionali’ e ‘meridionali’”. La maggior parte dei singoli partecipanti con antenati dell'Europa meridionale (Italiani, Greci, Armeni, Portoghesi, e Spagnoli) hanno >85% di appartenenza alla popolazione ‘meridionale’; e il maggior numero di Europei settentrionali, occidentali, orientali e centrali hanno >90% nel gruppo di popolazione ‘settentrionale’. Le origini degli Ashkenaziti come quelle dei Sefarditi inoltre hanno mostrato >85% di appartenenza alla popolazione ‘meridionale’, in coerenza ad una più tarda origine mediterranea di questo gruppo etnico." [10] Va notato che molti dei partecipanti a questo studio erano in effetti cittadini americani che si sono identificati da soli con le diverse etnicità europee, e non veri europei.

Uno studio simile compiuto nel 2007 sembra contrastare questa scoperta: sulla base di campioni esclusivamente europei ha scoperto che la più importante differenziazione genetica in Europa avviene lungo una linea che parte dall'Europa settentrionale e arriva ai Balcani, insieme ad un'altra asse di differenziazione che attraversa l'Europa da oriente ad occidente. Questa scoperta è in accordo con i risultati ottenuti in base ai primi DNA mitocondriali e agli Y cromosomici in supporto alla teoria che i moderni Iberici, siano spagnoli o portoghesi, detengono il più antico lignaggio genetico europeo, tanto quanto i Baschi e i Sami, separati dalle altre popolazioni europee. Ciò ha confermato che gli inglesi e gli irlandesi si raggruppano con altri europei settentrionali e orientali come i tedeschi e i polacchi sebbene anche una parte dei baschi e italiani siano da essere raggruppati insieme ad essi. Malgrado queste stratificazioni facciano notare l'anomalo alto grado di omogeneità europea: "esiste una bassa e apparente diversità in Europa nei confronti dei campioni dell'intero continente che solo marginalmente è più sparpagliata rispetto ai campioni delle singole popolazioni, altrove nel mondo."[5]

In realtà, secondo un altro studio su scala europea, i principali componenti nel genoma europeo paiono derivare da antenati le cui caratteristiche erano simili a quelle dei moderni baschi e degli abitanti del Vicino Oriente, con valori medi più grandi del 35% per entrambe queste popolazioni parentali, senza prendere in considerazione la presenza o non di informazioni di natura molecolare. Il grado più basso di mescolanza basca o del Vicino Oriente si trova in Finlandia, mentre i valori più alti, rispettivamente, il 70% (di"baschi") in Spagna e più del 60% ("dei Vicino Orientali") nei Balcani.[11][12]

Nel 2008 una compagnia chiamata "DNA Tribes Europa" ha usato 13 marcatori genetici di DNA per differenziare gruppi genetici imparentati in Europa. Offre un'analisi particolareggiata per persone di discendenza europea, includendo un confronto dettagliato con le subregioni genetiche dell'Europa. Tali subregioni genetiche comprendono sia i territori geografici sia le comunità transnazionali endogame, che hanno mantenuto caratteristiche genetiche uniche. Le regioni stabilite, vale a dire le popolazioni individuate, sono le seguenti: la regione Ashkenazita, i Balcani, i Paesi Baschi, l'area Celtica, quella Ugrofinnica, la Germanica, l'area Greca, quella Italiana, la Scandinava, quella Polacca, quella Portoghese, quella Russa e la regione Spagnola.[6] Gli individui dentro tutte le subregioni d'Europa ottengono uno spettro completo delle affinità genetiche regionali. Data le vicine relazioni genetiche all'interno dell'Europa, gli individui in una subregione possono ereditare materiale genetico che è più comune in altre subregioni. Gli individui provenienti da queste subregioni con una storia di endogamia etnica oppure un isolamento geografico (come le subregioni ashkenazita, basca o celtica) esibiscono le più alte frequenze di affiliazione genetica in primo luogo legate al gruppo. Gli individui che sono originari delle subregioni centralmente circoscritte, come l'aree balcanica e germanica, mostrano invece una maggiore varietà nell'affiliazione genetica e più basse frequenze di affiliazione genetica fondamentalmente relative al gruppo.[7]

Nello stesso anno due squadre di ricerca internazionale hanno compilato una mappa genetica dell'Europa, rivelando la piccola diversità genetica tra le varie nazionalità. Tuttavia le differenze sono abbastanza per riconoscere da quale paese proviene un individuo. I ricercatori hanno scoperto che la mappa genetica assomiglia strettamente al modello delle tre maggiori migrazioni umane partite principalmente dal meridione. Gli europei meridionali hanno rivelato una maggiore diversità genetica, rispecchiando le onde migratorie dei primi esseri umani all'incirca intorno a 35000 anni fa, a seguito dell'espansione durante l'era glaciale di 20000 anni fa e i movimenti delle popolazioni guidati dai metodi dell'allevamento e dell'agricoltura provenienti dal Medio Oriente intorno a 10000 anni or sono.[13][14][15]

Sottostruttura dell'Europa Occidentale[modifica | modifica sorgente]

Si è ritenuto che l'antica Iberia fosse servita come rifugio per gli esseri umani del paleolitico durante l'ultima grande glaciazione, quando le aree boreali erano troppo fredde e secche per abitazioni durature. Quando il clima si fece più caldo nell'interglaciale presente, le popolazioni si sarebbero rapidamente diffuse a nord lungo la costa occidentale europea. Geneticamente parlando, in termini di cromosomi Y e Dna mitocondriale, gli abitanti della Britannia e dell'Irlanda sono strettamente imparentati con i baschi,[8][16] riflettendo la loro origine comune in questa area di ricovero. I baschi, insieme agli irlandesi, mostrano la più alta frequenza del cromosoma Y e dell'aplogruppo R1b del DNA nel Europa occidentale; circa il 95% degli uomini di origine basca possiedono questo aplogruppo. Il resto è principalmente I e una presenza minima di E3b.[8] La relazione concernente il cromosoma Y e il DNA mitocondriale che intercorre tra i baschi e i popoli d'Irlanda e del Galles è comparabile con quella che esiste nelle aree vicine alla Spagna, dove gente etnicamente simile agli "spagnoli" oggi vive in una stretta prossimità con i baschi, sebbene tale relazione genetica si dimostri assai forte tra i baschi e altri ispanici. Nei fatti, come ha affermato Stephen Oppenheimer ne "The Origins of the British" (2006), quantunque i baschi siano stati maggiormente isolati rispetto agli altri iberici, sono un popolazione rappresentativa nell'Europa austroccidentale. A proposito della relazione genetica tra i baschi, gli iberici e i bretoni, egli ha inoltre precisato (pagine 375 e 378):

Di gran lunga la maggioranza degli individui di sesso maschile nelle Isole Britanniche deriva dall'Iberia (gli odierni Spagna e Portogallo), oscillando da un minimo di 59% a Fakeham nel Norfolk ad un massimo del 96% a Llangefni, nel Galles settentrionale e un 93% a Castlerea, in Irlanda. In media soltanto il 30% di tipi genici in Inghilterra deriva dall'Europa nordoccidentale. Addirittura senza la datazione delle prime onde migratorie dell'Europa nordoccidentale, tutto ciò annulla la teoria dell'annullamento anglosassone... ...il 75-95% dei riscontri (genetici) britannici e irlandesi deriva dall'Iberia... L'Irlanda, il Galles costiero e dalla Scozia centrale e del litorale occidentale sono quasi del tutto trovano le loro radici genetiche nei fondatori iberici, mentre il resto delle parti non inglesi della Britannia e dell'Irlanda possiede alti tassi di somiglianza. L'Inghilterra presenta percentuali più basse rispetto agli individui iberici con un'eterogeneità marcata, ma nessun campione inglese ha meno del 58% degli esemplari iberici...

Brian Sykes, nel suo volume basato sulla genetica Blood of the Isles (2006) giunge a pari conclusioni. Segue qualche citazione dal libro. (Va notato che Sykes usa il termine "Celtici" e "Pitti" per designare gli abitanti preromani delle Isole piuttosto che come termini linguistici.)

« La presenza di un vasto numero di tribù oceaniche con aplogruppi Jasmine... mi dimostra che c'è stato un movimento su vasta scala lungo tutto il confine marittimo settentrionale dall'Iberia, incominciando, per quanto remoto sia, dal primo Neolitico se non forse prima di esso. Il numero di confronti esatti e accurati tra le tribù materne dell'Iberia occidentale e settentrionale e la metà occidentale delle Isole è di grandissimo effetto, molto più di quanto appaia nei più poveri confronti con l'Europa continentale.[9] »
« L'evidenza genetica mostra che una vasta proporzione degli irlandesi celti, sia da un punto di vista maschile sia femminile, proviene dall'Iberia quando o quasi l'allevamento e l'agricoltura raggiunsero le Isole. (...) »
« Il collegamento con la Spagna è inoltre presente nel mito di Bruto.... Questo può essere anche un'eco appena percettibile dello stesso mito delle origini come i milesi irlandesi e il legame con l'Iberia è tanto forte nelle regioni britanniche quanto nell'Irlanda. (...) »
« Essi [i Pitti] provengono dalla stessa mescolanza di iberici ed europei della discendenza mesolitica che le forme delle sottostrutture pittiche/celtiche delle Isole.[10] »
« È la solita storia, Il segnale più forte è celtico, nella forma della tribù di Oisin, che domina la scena in tutte le Isole. Il predominio da ogni parte delle Isole del cromosoma atlantico (il più frequente nella tribù di Oisin), con le sue forti affinità con l'Iberia, insieme ad altri riscontri e l'evidenza che arriva dalla sede materna mi convince che è da questa direzione che dobbiamo guardare per scorgere l'origine di Oisin e della grande maggior parte dei nostri cromosomi Y. Furono le rotte marine sulla costa atlantica a convogliare uomini e donne verso le Isole.[11] »

Oppenheimer afferma che numerosi europei occidentali sono parimenti di origine iberica.

Aplogruppi[modifica | modifica sorgente]

Aplogruppi del cromosoma Y umano[modifica | modifica sorgente]

La distribuzione dell'R1a (porpora) e dell'R1b (rosso). Due dei tre più comuni aplogruppi del cromosoma Y in Europa. Il colore nero rappresenta tutti gli altri aplogruppi.

Esistono tre maggiori aplogruppi del DNA del cromosoma Y che forniscono una spiegazione alla composizione delle popolazioni odierne dell'Europa.[12][13].

Il più comune di tutti gli aplogruppi tra gli europei occidentali è l'R1b.[14][15] Gli esatti valori dell'Hg R1b che seguono sono: Baschi: 88.1%; Irlandesi: 81.5%; Gallesi: 89.0%; Scozzesi: 77.1%; Spagnoli non baschi: 68.0 (Catalani: 79.2; Andalusi: 65.5); Portoghesi (meridionali): 56.0%; Portoghesi (settentrionali): 62.0%; Britannici: 68.8; Inglesi (centrali): 61.9% Belgi: 63.0; Francesi: 52.2; Danesi: 41.7%, Norvegesi: 25.9; Svedesi: 20.0; Tedeschi: 47.9; Italiani (della Calabria): 32.4; Italiani (della Sardegna): 22.1%; Italiani (centro settentrionali): 62.0; Sloveni: 21%; Croati (continentali): 15.7%; Cechi e Slovacchi: 35.6%; Polacchi: 16.4%; Bulgari: 17.0%; Serbi: 10.6%; Greci: 22.8%; Ciprioti: 9.0%; Albanesi: 17.6%; Romeni: 18.0%;Ungheresi: 13.3%.[16]

Tra le popolazioni europee, la diversità è più alta nell'Europa orientale, malgrado le frequenze siano più basse. L'analisi della diversità indica che tutte le varianti europee del R1b condividevano una esistenza nell'Asia centrale (Kazakhistan) prima della migrazione verso la Russia, poi scissa in due migrazioni principali, che si mosse in primo luogo lungo i fiumi e le coste.[17].

Ciascun aplogruppo inoltre possiede alcuni subcladi.[18] R1a e R1b sono dei subcladi dell'Aplogruppo R (Y-DNA)[19] Due sottogruppi principali di Aplogruppi I (Y-DNA) sono l'I-M253/I-M307/I-P30/I-P40 il quale, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "ha la più alta frequenza in Scandinavia, Islanda e nell'Europa nordoccidentale." L'altro è l'I-S31 che, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "include l'I-P37.2, che è la forma più comune nei Balcani e in Sardegna, e l'I-S23/I-S30/I-S32/I-S33, che ha le sue frequenze più alte nella costa nordoccidentale dell'Europa continentale."[20]

Aplogruppi del DNA mitocondriale umano[modifica | modifica sorgente]

Sono stati eseguiti numerosi studi a proposito dell'Aplogruppi del DNA mitocondriale (mtDNA) in Europa. Secondo la biblioteca dell'Università di Oulu in Finlandia:

I classici marcatori polimorfici (ad esempio il gruppi sanguigni, elettromorfi proteici ed antigeni HLA) hanno suggerito che l'Europa sia un continente geneticamente omogeneo con poche eccezioni quali i sami, i sardi, gli islandesi e i baschi (Cavalli-Sforza et al. 1993, Piazza 1993). L'analisi delle sequenze di DNA mitocondriale ha inoltre evidenziato un alto grado di omogeneità fra le popolazioni europee, e le distanze genetiche che sono state trovate risultano molto più piccole rispetto a comparazioni fra popolazioni su altri continenti, specie in Africa (Comas et al. 1997).

Gli aplogruppi del DNA mitocondriale[21] degli europei sono sorvegliati attraverso l'uso di una combinazionedi dati provenienti dalle analisi RFLP (polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione) della regione codificante e attraverso il sequenziamento del variabilissimo segmento I. Circa il 99% dei DNA mitocondriali europei appartiene ad uno dei dieci aplogruppi: H, I, J, K, M, T, U, V, W or X (Torroni et al. 1996a). Ciascuno di questi è definito da specifici siti polimorfici stabili e relativamente antichi localizzati nella regione codificante (Torroni et al. 1996a)... L'aplogruppo H, che è caratterizzato dall'assenza del sito AluI at bp 7025, prevale fra questi, dato che comprende la metà di tutti gli europei (Torroni et al. 1996a, Richards et al. 1998)... Sei degli aplogruppi europei (H, I, J, K, T and W) sono invece essenzialmente confinati alle popolazioni europee (Torroni et al. 1994, 1996a), e probabilmente si sono originate a seguito della venuta ancestrale dei caucasici separati geneticamente dagli antenati dei moderni africani e asiatici.[22]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Genes, peoples, and languages - Cavalli-Sforza 94 (15): 7719 - Procedimenti della National Academy of Sciences
  2. ^ a b Genes, Peoples, and Languages, by L. L. (Luigi Luca) Cavalli-Sforza ISBN 0-520-22873-1
  3. ^ Primo Capitolo: 'Genes, Peoples, and Languages'
  4. ^ I geni uralici in Europa di Guglielmino CR, Piazza A, Menozzi P, Cavalli-Sforza LL [1]
  5. ^ Misurazione della stratificazione della popolazione europea con l'uso di dati genotipici di microarray [2]
  6. ^ L'analisi genetica della "DNA Tribes Personal"
  7. ^ "DNA Tribes Europa". Una nuova mappa genetica degli esseri umani nelle regioni mondiali interconnesse - E. Valaitis and L. Martin, p. 13.
  8. ^ a b McDonald, Mappe degli Aplogruppi di DNA
  9. ^ Sykes 2006, p. 280
  10. ^ Sykes 2006, pp. 281-282
  11. ^ Sykes 2006, p. 283-284
  12. ^ DNA Heritage [3]
  13. ^ Semino et al (2000),The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science Vol 290. Nota: I nomi degli aplogruppi sono differenti in questo articolo. Per esempio l'aplogruppo I viene nominato come l'M170
  14. ^ Mappa mondiale degli aplogruppi [4]
  15. ^ Aplogruppi del DNA del cromosoma Y [5]
  16. ^ Oxford Journals [6]
  17. ^ Variazioni dell'R1b Ydna in Europa: la distribuzione e le origini
  18. ^ Diagramma ad albero degli aplogruppi dell'Y-DNA 2006 [7]
  19. ^ L'aplogruppo R dell'Y-DNA e i suoi subcladi [8]
  20. ^ L'aplogruppo I dell'Y-DNA e i suoi subcladi [9]
  21. ^ Mappa mondiale degli aplogruppi di DNA mitocondriale
  22. ^ Variazione della sequenza di DNA mitocondriale nelle popolazioni umane, Biblioteca dell'Università di Oulu (Finlandia)

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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