Sindrome poliendocrina autoimmune

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Sindrome poliendocrina autoimmune
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 258.1
ICD-10 (EN) E31.0
MIM (EN) 240300

In medicina, la sindrome poliendocrina autoimmune, chiamata anche sindrome polighiandolare autoimmune[1], si intende un gruppo eterogeneo[2] di malattie rare caratterizzate da attività autoimmune contro due o più organi endocrini, anche se ulteriori organi possono essere coinvolti.

Vi sono tre "sindromi poliendocrine autoimmuni" e un certo numero di altre malattie che comportano una autoimmunità endocrina come una delle loro caratteristiche.

Le sindromi[modifica | modifica sorgente]

  • Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (sindrome di Whitaker)
  • Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 2 (sindrome di Schmidt)
  • La forma più grave, ma più rara, è la "disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X", chiamata IPEX. Essa è dovuta alla mutazione del gene FOXP3 sul cromosoma X.[3] La maggior parte dei pazienti sviluppano diabete e diarrea da neonati e molti muoiono a causa della autoimmunità contro molti organi. I maschi sono coinvolti, mentre le femmine sono portatrici e potrebbero accusare lievi sintomi della malattia.

Altre patologie[modifica | modifica sorgente]

Altre malattie che caratterizzano l'autoimmunità poliendocrina:

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

In linea di principio, le varie condizioni vengono gestite singolarmente. La sfida è rilevare la possibilità di una qualsiasi delle sindromi di cui sopra e di anticipare le manifestazioni. Ad esempio, in un paziente con nota sindrome di tipo 2 ma senza che si presentino le caratteristiche della malattia Addison, uno screening regolare per gli anticorpi contro la 21-idrossilasi (una caratteristica dell'Addison) può richiedere l'intervento precoce e la somministrazione di idrocortisone per prevenire le crisi caratteristiche.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Polyglandular Autoimmune Syndromes: Immunogenetics and Long-Term Follow-Up. URL consultato il 1º luglio 2013.
  2. ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA, Autoimmune polyendocrine syndromes in N. Engl. J. Med., vol. 350, nº 20, 2004, pp. 2068–79, DOI:10.1056/NEJMra030158, PMID 15141045.
  3. ^ Yong PL, Russo P, Sullivan KE, Use of Sirolimus in IPEX and IPEX-Like Children in J. Clin. Immunol., vol. 28, nº 5, May 2008, pp. 581–7, DOI:10.1007/s10875-008-9196-1, PMID 18481161.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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