Sindrome di Zellweger

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Sindrome di Zellweger
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1760
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.86, 759.8
ICD-10 (EN) Q87.8
Sinonimi
Sindrome cerebroepatorenale
Eponimi
Hans Zellweger

La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella biogenesi dei perossisomi, i cosiddetti PEX, che codificano proteine essenziali al loro corretto assemblaggio.[2] L'alterazione della funzione perossisomiale e la conseguente incapacità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga porta all'accumulo di metaboliti tossici.[1]

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Segni e sintomi[modifica | modifica sorgente]

I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni), epatica (epatomegalia, ittero) e renale (presenza di cisti).

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La morte sopraggiunge in giovane età, nella maggior parte dei casi entro il primo anno di vita.[3] [2]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b Sindrome di Zellweger, Orphanet. URL consultato il 18-12-2011.
  2. ^ a b OMIM #214100 - Zellweger Syndrome in OMIM. URL consultato il 20-12-2011.
  3. ^ Pavone & Ruggieri, 2006, op. cit., p.497

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]