Sindrome di Waardenburg

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La Sindrome di Waardenburg è una malattia i cui sintomi caratteristici sono:

  • sordità (o deficit uditivo di vario livello) bilaterale,
  • modifiche nella pigmentazione, sia dei capelli (albinismo parziale, in genere piebaldismo) che della pelle,
  • anomalie nello sviluppo dei tessuti derivati dalla cresta neurale,
  • lateralizzazione del canto mediale

Inoltre, una delle caratteristiche più comuni è il diverso colore degli occhi (eterocromia), di solito uno marrone e l'altro blu.

Il suo nome deriva da Peter Johannes Waardenburg, un oculista olandese che per primo notò sintomi di ipoacusia in persone con occhi di colore differente.

La sindrome è ereditaria (a trasmissione autosomica dominante), e ne esistono di 4 tipi differenti, determinate dalle diverse caratteristiche fisiche. I tipi più comuni vengono definiti dai ricercatori tipo 1 e tipo 2. È da ritenersi la causa di oltre il 2% dei casi di sordità congenita.

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