Sindrome di Turcot
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| Sindrome di Turcot | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) xxx |
| ICD-10 | (EN) Xyy.z |
| Eponimi | |
| Jacques Turcot | |
La sindrome di Turcot o mismatch repair cancer syndrome (MMRCS), è una condizione caratterizzata da mutazioni genetiche su entrambi alleli codificanti per il sistema del mismatch repair del DNA[1].
Indice |
Eponimo [modifica]
La sindrome deve il suo nome al chirurgo canadese Jacques Turcot, il primo ad avere descritto, nel 1959, un'associazione tra poliposi adenomatosa familiare e neoplasie cerebrali, quali il medulloblastoma, l'ependimoma e il glioma maligno (glioblastoma)[2].
Eziologia [modifica]
Si tratta di una malattia genetica dovuta a mutazioni della linea germinale. Tra le alterazioni geniche più comuni, vi è la perdita di uno dei due bracci del cromosoma 17 con risultante presenza di un isocromosoma (17q)[3].
Note [modifica]
- ^ OMIM 276300
- ^ Turcot J, Després JP, St. Pierre F (1959). Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon and bright green urine which may be related to vegetables in the diet: report of two cases. Dis. Colon Rectum 2: 465–8. PMID 13839882.
- ^ Lebrun C, Olschwang S, Jeannin S, Vandenbos F, Sobol H, Frenay M. (aprile 2007). Turcot syndrome confirmed with molecular analysis.. Eur J Neurol...
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
Voci correlate [modifica]
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