Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz tipo 1
7-Dehydrocholesterol.svg
7-deidrocolesterolo reduttasi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1200
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.1
Sinonimi
Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Eponimi
David Weyhe Smith
Luc Lemli
John Marius Opitz

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.

La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi.

Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo.

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