Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
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| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz tipo 1 | |
|---|---|
 7-deidrocolesterolo reduttasi |
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| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1200 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.89 |
| ICD-10 | (EN) Q87.1 |
| Sinonimi | |
| Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi | |
| Eponimi | |
| David Weyhe Smith Luc Lemli John Marius Opitz |
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La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.
La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi.
Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo.
Collegamenti esterni [modifica]
- (EN) OMIM
