Sindrome di Sly

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Sindrome di Sly
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.5
ICD-10 (EN) E76.2

La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. È una tra le malattie più rare: nel mondo non si conoscono più di 25-30 casi. In Italia non risulta alcun caso di individuo affetto da questa patologia.[senza fonte]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è dovuta alla mutazione di un gene presente nel cromosoma 7; tale gene codifica per un enzima preposto al metabolismo dei mucopolisaccaridi.[1] Si è calcolato che tra due genitori, in cui è presente l' alterazione di questo cromosoma in maniera asintomatica, ci sia una probabilità su quattro che il bambino nasca presentando i segni tipici della patologia di Sly. Un individuo nato dopo il primo bambino affetto dalla malattia dalla stessa coppia di genitori ha, a sua volta, una possibilità su quattro che la malattia insorga sintomaticamente. Questo fa intendere che, mentre uno dei genitori è sano, l' altro possiede la metà dei cromosomi normali e l' altra metà difettosi. Supponendo che il padre o la madre sia apparentemente sano, il figlio potrebbe nascere malato secondo le probabilità suddette, perciò si dice che questa (come del resto tutte le altre) mucopolisaccaridosi venga trasmessa da padre in figlio attraverso la modalità del carattere autosomico recessivo.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Sicuramente, tra i segni caratteristici di questa malattia sono il cosiddetto facies lunare, ovvero l'abnorme accumulo di grasso sulla faccia, specie a livello degli zigomi, conferendo alla stessa una tipica forma tondeggiante. È sempre presente un forte ritardo della crescita (la statura di un paziente Sly spesso non supera il 75% di quella di un individuo che rientra nella normalità), che spesso sfocia in nanismo ipofisario nell' adolescenza. Si riscontra sempre opacità corneale, spesso abbastanza forte da compromettere una vista accettabile, un cranio deformato ed allungato posteriormente, una fronte estremamente alta e molto sporgente, un torace stretto, debole, flaccido e tipicamente incassato, occhi distanziati e tagliati obliquamente, naso schiacciato e atrofia muscolare a livello addominale e degli arti inferiori. Non ultimo, un importante ritardo mentale che spesso assume risvolti drammatici, sino alla più totale apatia; esso è visibile fin dal primo anno di vita, con gravissimo ritardo nell'apprendimento. Spesso coesiste una forma di sordità precoce ed invalidante.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Non esiste, sinora, alcuna terapia adatta.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi è estremamente severa, il superamento dei 15 anni è quasi impossibile.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL, Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis in J. Pediatr., vol. 82, nº 2, 1973, pp. 249–57, DOI:10.1016/S0022-3476(73)80162-3, PMID 4265197.
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