Sindrome di Shwachman-Diamond

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Shwachman-Diamond
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 577.8 284.09
ICD-10 (EN) D61.0 K86.8

La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds[1].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman[2].

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica sorgente]

La sindrome comporta essenzialmente:

La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).

Possono essere associate varie altre anomalie:

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Nel primo anno di vita può essere mortale. Alcuni disturbi si attenuano con il crescere dell'età.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/data/get_data.php?gd_app_sym=SBDS
  2. ^ Registro Italiano Sindrome di Shwachman-Diamond

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]