Sindrome di Shwachman-Diamond
| Sindrome di Shwachman-Diamond | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 577.8 284.09 |
| ICD-10 | (EN) D61.0 K86.8 |
La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma n. 7 e si chiama gene "SBDS"[1].
Indice |
Epidemiologia [modifica]
Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman[2].
Manifestazioni cliniche [modifica]
La sindrome comporta essenzialmente:
- insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia.
La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).
Possono essere associate varie altre anomalie:
- anemia;
- piastrinopenia;
- ritardo psicomotorio;
- bassa statura;
- mielodisplasia;
- bassa temperatura corporea;
- diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico).
Prognosi [modifica]
Nel primo anno di vita può essere mortale. Alcuni disturbi si attenuano con il crescere dell'età.
Note [modifica]
- ^ http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/data/get_data.php?gd_app_sym=SBDS
- ^ Registro Italiano Sindrome di Shwachman-Diamond
