Sindrome di Russell-Silver

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Sindrome di Russell-Silver
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1080
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.1
MIM (EN) 180860

La sindrome di Russell-Silver o di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita. È uno tra gli oltre 200 tipi di nanismo e uno dei cinque tipi di nanismo primordiale ed è una delle poche forme che è considerata curabile in alcuni casi.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si verifica in circa 5-10 casi ogni milione di nascite.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa esatta non è nota, ma la ricerca attuale punta verso una componente genetica, possibilmente seguendo i geni materni. La maggior parte dei casi descritti sono sporadici e senza storia familiare. L'eredità è eterogenea e non segue un singolo modello. In alcuni casi sarebbe collegata al cromosoma X.

Coinvolge l'ipometilazione di H19 e IGF-2[1].

Come altre malattie, quali la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelman e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, può essere associata all'uso di tecniche di procreazione assistita come la fecondazione in vitro[2].

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Il quadro clinico è caratterizzato da anomalie del volto, come aspetto triangolare con una fronte ampia, micrognazia, anomalie dei denti e bocca larga con entrambi gli angoli delle labbra verso il basso, mancanza di appetito. La crescita è ritardata, sia all'interno del grembo materno, sia per tutta l'infanzia, e i pazienti raggiungono un'altezza finale ridotta, intorno 1,50 m per gli uomini e 1,40 m nelle donne. Il corpo è asimmetrico con ipertrofia relativa e le mani possono essere caratterizzate da sindattilia e clinodattilia.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

La sindrome puó indirettamente essere curata tramite la somministrazione di farmaci che inducono un aumento dell'appetito. La cura principale consiste invece nell'iniezione di ormoni della crescita. I risultati del trattamento sono spesso ottimi ed i pazienti raggiungono in alcuni casi stature pienamente nella media.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ D. Bartholdi, M. Krajewska-Walasek; K. Ounap; H. Gaspar; KH. Chrzanowska; H. Ilyana; H. Kayserili; IW. Lurie; A. Schinzel; A. Baumer, Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes. in J Med Genet, vol. 46, nº 3, marzo 2009, pp. 192-7, DOI:10.1136/jmg.2008.061820, PMID 19066168.
  2. ^ MG. Butler, Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review. in J Assist Reprod Genet, vol. 26, 9-10, pp. 477-86, DOI:10.1007/s10815-009-9353-3, PMID 19844787.
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