Sindrome di Poland

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Sindrome di Poland
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0430
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.89
ICD-10 (EN) Q79.8
Eponimi
Alfred Poland

La sindrome di Poland, dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland (Londra 1822-1872), è una rara entità nosologica che si può caratterizzare da malformazioni unilaterali presenti dalla nascita. La Sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un'incidenza più alta nel sesso maschile.


Descrizione clinica: La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide.


Come si presenta: Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace: - Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minoremonolaterale - Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide - Mancato sviluppo del capezzolo/mammella - Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a - Assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno - Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo - Scapola alta - Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto - Assenza di peli ascellari

A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia)- - brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia - sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche - ipoplasia della mano e dell'avambraccio

Anomalie cardiache, renali e genitali

Problematiche legate alla Poland - Problemi estetici della mano e del torace - Problemi strutturali - Anomalie funzionali - Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto - Riduzione della funzionalità polmonare - Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni) - Debolezza muscolare - Scoliosi toracica - Funzionalità della mano - Problemi psicologici dei genitori e del paziente

La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.

Chi ha la Poland può trasmetterla?

Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della Sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un'anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell'arteria succlavia, intorno al 46º giorno di sviluppo embrionale, che causerebbe precoce insufficienza di afflusso all'arto distale e alla regione pettorale e conseguenti eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, traumi) o a fattori genetici.

La grande maggioranza dei casi di Sindrome di Poland sono sporadici, cioè un solo caso in famiglia, con un rischio di ricorrenza trascurabile.Raramente la Sindrome è presente in più di un membro della famiglia

Diagnosi di Sindrome di Poland La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti. La diagnosi prenatale è possibile ecograficamente solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti. Senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia. Vista l'assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non di associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all'esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi).

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • "Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification. J Pediatr Orthop. 2012
  • "Poland syndrome with bilateral features: case description with review of the literature" .Am J Med Genet A. 2009
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  • "Dextrocardia in patients with Poland syndrome: phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis." J Thorac Cardiovasc Surg. 2010
  • "Congenital deformities of the chest wall. Surgical treatment" Minerva Pediatr. 1997
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  • P. J. Möbius Über angeborene doppelseitige Abducens-facilais Lähmung Münchener medizinische Wochenschrift, 1888, 35:91-94,108-111.
  • N. Gadot, B. Biedner, G. Torok Moebius syndrome and Poland anomaly; case report and review of the literature Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismusmus, 1979, 16:374-376.
  • D. L. Parker, et al Poland-Moebius syndrome Journal of Medical Genetics, London, 1981, 18:317-320.

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