Sindrome di Pallister-Killian

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Sindrome di Pallister-Killian
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1590
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.5
ICD-10 (EN) Q99.8
Eponimi
Philip David Pallister
Wolfgang Killian

La Sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causa da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p).

La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea.

Quadro clinico[modifica | modifica sorgente]

La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe periorbitarie, il naso ha la radice infossata e le narici antiverse, la bocca è grande con macroglossia, il labbro inferiore è sporgente, e la mandibola prominente. Alla sindrome è inoltre associato ritardo psicomotorio di intensità variabile.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]