Sindrome di Mowat-Wilson

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La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998.[1]

Presentazione[modifica | modifica sorgente]

Mowat-Wilson Syndrome, aspetto clinico del paziente 1 all'età di: (A) 1 anno e 6 mesi; (B-C) 5 anni; (D-E) 13 anni e 8 mesi; (F-G) 18 anni.

La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso. Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.[2] Tratti fisici distintivi includono microcefalia, mento ristretto, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo), bocca aperta, ponte nasale allargato e filtro accorciato.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

La diagnosi è genetica. La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22.[3]

Terapia[modifica | modifica sorgente]

La terapia è sintomatica e di supporto. Tutti i bambini con la sindrome di Mowat-Wilson necessitano di interventi logoterapeutici e abilitativi motori.[2]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23 -- Mowat et al. 35 (8): 617 -- Journal of Medical Genetics. URL consultato il 23 agosto 2007.
  2. ^ a b Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107.
  3. ^ ZEB2 - zinc finger E-box binding homeobox 2, HUGO Gene Nomenclature Committee, 11 gennaio 2011. URL consultato il 2 maggio 2011.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]