Sindrome di Mowat-Wilson
La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998.[1]
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Presentazione [modifica]
La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso. Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.[2] Tratti fisici distintivi includono microcefalia, mento ristretto, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo), bocca aperta, ponte nasale allargato e filtro accorciato.
Diagnosi [modifica]
La diagnosi è genetica. La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22.[3]
Terapia [modifica]
La terapia è sintomatica e di supporto. Tutti i bambini con la sindrome di Mowat-Wilson necessitano di interventi logoterapeutici e abilitativi motori.[2]
Note [modifica]
- ^ Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23 -- Mowat et al. 35 (8): 617 -- Journal of Medical Genetics. URL consultato in data 23 agosto 2007.
- ^ a b Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107.
- ^ ZEB2 - zinc finger E-box binding homeobox 2. HUGO Gene Nomenclature Committee, 11 gennaio 2011. URL consultato in data 2 maggio 2011.
Collegamenti esterni [modifica]
- Associazione Italiana Mowat Wilson
- Centre for Genetics Education in Sydney, Australia (PDF Information Sheet)
- Journal of Medical Genetics Vol 41, e16
- Journal of Medical Genetics Vol 40, 305-10
- Journal of Medical Genetics Vol 35, 617-23
- Documentary about a young man with Mowat-Wilson Syndrome
- extensive links page
- GeneReview of Mowat-Wilson syndrome
