Sindrome di Morris
| Sindrome di Morris | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG010 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) E34.5 |
| Sinonimi | |
| Femminilizzazione testicolare Sindrome da refrattarietà agli androgeni Sindrome da resistenza agli androgeni Sindrome da insensibilità agli androgeni AIS Sindrome di Goldberg-Maxwell Sindrome di Goldberg-Maxwell-Morris Sindrome di Goldberg-Morris |
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| Eponimi | |
| Minni Berelson Goldberg Alice Freeland Maxwell John McLean Morris |
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La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46 xy a cui di solito corrisponde un fenotipo maschile sviluppano caratteri sessuali femminili. Oggi si conosce questa condizione e si deve definirla più correttamente sindrome da insensibilità agli androgeni, in inglese androgen insensitivity syndrome (AIS).
Indice |
Epidemiologia [modifica]
La sindrome da insensibilità agli androgeni è inclusa nella lista delle malattie rare. Il fenomeno interessa circa un neonato su 13 mila.[1]
Fisiopatologia [modifica]
Nell'essere umano, durante il periodo embriofetale esistono gli abbozzi del futuro apparato riproduttivo sia maschile che femminile. In generale, se il cariotipo è 46,XY, la presenza del gene SRY sul cromosoma Y determinerà lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili e darà il via alla soppressione dei caratteri primari femminili (utero, tube e ovaio). Se il cariotipo è 46,XX, l'individuo matura caratteri femminili.
Nel caso della sindrome di Morris il cariotipo 46,XY dà luogo allo sviluppo di gonadi (testicoli) ritenute nell'addome; ma la refrattarietà agli ormoni androgeni determinerà la mancata soppressione dei caratteri femminili, pertanto avremo un individuo fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale (vagina con canale vaginale di dimensioni ridotte), problema che può essere risolto con la terapia dilatativa e senza interventi chirurgici.
Ereditarietà [modifica]
L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo (indicato con tfm) che si trova nel cromosoma X (X-linked): è pertanto la madre che trasmette tale condizione. La prole geneticamente maschile sarà per il 50% affetta, mentre le figlie geneticamente XX saranno per il 50% portatrici.
In circa un terzo dei casi la condizione è dovuta a una mutazione spontanea.
Segni e sintomi [modifica]
Il quadro è molto variabile. In genere gli individui portatori di questa sindrome sono longilinei, con un bacino stretto. I peli pubici e ascellari sono diminuiti, la mammella può presentare un capezzolo più chiaro. Non esistono organi interni femminili (né utero né ovaie), ma ritenuti nell'addome sono presenti gonadi che possono essere asportate chirurgicamente. In generale nella forma completa (CAIS) il pericolo di degenerazione tumorale è talmente basso che si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla.
Le persone affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico e legale delle donne.
Un luogo comune rispetto ai soggetti affetti da sindrome di Morris è che esista una frequenza maggiore nel mondo della moda o dello spettacolo: si tratta tuttavia di un errore statistico, lo stesso errore che si fece con la sindrome 47,XYY, un errore che si commette se il campione di studio risulta non adeguato, cioè costituito da una popolazione non omogenea.
