Sindrome di Melkersson-Rosenthal
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RF0160 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 351.8 |
| ICD-10 | (EN) G51.2 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rossolimo[1] Sindrome di Melkersson Sindrome di Melkersson-Rosenthal-Schuermann |
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| Eponimi | |
| Ernst Melkersson Curt Rosenthal |
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Per sindrome di Melkersson-Rosenthal in campo medico, si intende una rara forma di malattia a livello neurologico.[2]
Indice |
Cenni storici [modifica]
A discapito del nome la condizione fu descritta per la prima volta da Lothar von Frankl-Hochwart (1862-1914) nel 1891 e pochi anni dopo nel 1894 da Paul Hübschmann. All'inizio del secolo ventesimo anche Grigorij Ivanovič Rossolimo riscontrò tale anomalia nei suoi studi. La sindrome è così chiamata per via di altri due studiosi che riuscirono ad elencare i sintomi distintivi, fra cui le anomalie della lingua.[3]
Tipologia [modifica]
Oltre a quella principale sono state individuate 4 forme leggermente diverse di tale sindrome.[4]
Epidemiologia [modifica]
Si manifesta principalmente nell'infanzia e nella prima giovinezza, non mostra alcuna preferenza per quanto riguarda il sesso o la razza.
Eziologia [modifica]
Le esatte cause della malattia rimangono sconosciute anche se si è trovato un collegamento con altre patologie come la tiroidite di Hashimoto,[5] mentre sono state studiate le possibili relazioni con le allergie da cibo.[6]
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo paralisi facciale, edema orofacciale[7] e comparsa di pieghe sulla lingua.[8] A questi tre sintomi principali si può aggiungere gonfiore alle labbra, anche se raramente è presente in un unico episodio tutta la triade delle manifestazioni (alcuni studi hanno dimostrato che ciò avviene nell'8-25% dei casi).[9]
Esami [modifica]
Dalla presenza dei sintomi, in special modo dall'edema facciale, si deve sospettare una possibile diagnosi della sindrome,[10] mentre tramite gli esami ematochimici si evidenzia un basso livello di IgE (particolari tipidi di anticorpi monomerici).[11]
Terapia [modifica]
Il trattamento è farmacologico, si utilizzano i corticosteroidi, adalimumab[12] e la clofazimina.[13]
Prognosi [modifica]
La prognosi è generalmente buona. La sindrome può ripresentarsi in modo intermittente dopo il suo primo esordio e i follow-up dovrebbero escludere lo sviluppo del morbo di Crohn e della sarcoidosi.[14]
Note [modifica]
- ^ Mouly R, Vaillant JM. (1962). Rossolimo's syndrome. (Historical note on the Melkersson-Rosenthal syndrome. Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr. 69: 911-913.
- ^ Aliağaoğlu C, Yildirim U, Albayrak H, Goksugur N, Memişoğullari R, Kavak A. (gennaio 2008). Melkersson Rosenthal syndrome associated with ipsilateral facial, hand, and foot swelling. Dermatol Online J. 15: 7.
- ^ E. Melkersson. Ett fall av recidiverande facialispares i samband med ett angioneurotiskt ødem. Hygiea, Stockholm, 1928, 90: 737-41.
- ^ Ghorbel IB, SioudDhrif A, Lamloum M, Trabelsi S, Habib Houman M. (dicembre 2006). Melkersson-Rosenthal syndrome. Report of five cases and review of the literature. Tunis Med. 84: 816-820.
- ^ Scagliusi P, Sisto M, Lisi S, Lazzari A, D'Amore M. (2008). Hashimoto's thyroiditis in Melkersson-Rosenthal syndrome patient: casual association or related diseases. Panminerva Med. 50: 255-257.
- ^ Pellegrino M, D'Altilia MR, Pastore M, Frascolla F, Meleleo D, Zelante L, Lotti F. (ottobre 1993). Melkersson-Rosenthal syndrome. A case report. Minerva Pediatr. 45: 411-414.
- ^ Kanerva M, Moilanen K, Virolainen S, Vaheri A, Pitkäranta A. (1973). Melkersson-Rosenthal syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg. 138.
- ^ Tekin M, Kati I. (1973). Anesthetic management of patients with Melkersson Rosenthal syndrome. J Anesth. 22: 294-296.
- ^ Gonçalves DU, de Castro MM, Galvão CP, Brandão AZ, de Castro MC, Lambertucci JR. (2007). Cheilitis granulomatosa associated with Melkersson-Rosenthal syndrome. Braz J Otorhinolaryngol. 73: 132-133.
- ^ Minor MW, Fox RW, Bukantz SC, Lockey RF. (luglio 1987). Melkersson-Rosenthal syndrome. J Allergy Clin Immunol. 80: 64-67.
- ^ Nakane T, Hatakeyama K, Nakamura K, Aihara M, Nakazawa S. (2007). Melkersson-Rosenthal syndrome with isolated immunoglobulin E hypogammaglobulinaemia. J Int Med Res. 35: 922-925.
- ^ Kakimoto C, Sparks C, White AA. (agosto 2007). Melkersson-Rosenthal syndrome: a form of pseudoangioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 99: 185-189.
- ^ Bygum A, Toft-Petersen M. (gennaio 2008). Melkersson-Rosenthal syndrome treated with clofazimine. Ugeskr Laeger. 170: 159.
- ^ Ratzinger G, Sepp N, Vogetseder W, Tilg H. (settembre 2007). Cheilitis granulomatosa and Melkersson-Rosenthal syndrome: evaluation of gastrointestinal involvement and therapeutic regimens in a series of 14 patients. J Eur Acad Dermatol Venereol. 21: 1065-1070.
Voci correlate [modifica]
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