Sindrome di McCune-Albright-Sternberg

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Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
Mccune-albrightsyndrome1.jpg
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.59
Sinonimi
Displasia fibrosa monostotica
Displasia fibrosa poliostotica
Osteite fibrosa disseminata
Atrofia muscolare spinale tipo III
Sindrome di McCune-Albright
Morbo di Weil-Albright
Eponimi
Carl Sternberg
Donovan James McCune
Fuller Albright
A. Weil

La sindrome di McCune-Albright-Sternberg è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte.

La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è caratterizzata da

Può essere associata ad anomalie cardiovascolari, epatobiliari, gigantismo, iperfosfaturia con ipofosforemia, ipertiroidismo, mixomi intramuscolari, osteomalacia o rachitismo, sindrome di Cushing.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La patologia è secondaria alla presenza di una mutazione che attiva il gene GNSA1, dovuta a mutazione somatica, più spesso, post-zigotica, con distribuzione a mosaico.

Tale mutazione riguarda il codone 201 nell'esone 8, che codifica per la subunità alfa della proteina Gs, proteina che agisce come mediatore di molti ormoni (LH, FSH, GHRH, ACTH, CRF, TSH, vasopressina, catecolamine, glucagone, PTH, calcitonina).

La varietà e la complessità della sindrome varia a seconda della precocità dell'insorgenza della mutazione durante l'embriogenesi.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Viene confermata dalla valutazione della concentrazione plasmatica di estradiolo, da ecografie pelviche, RX dello scheletro, TC del cranio, studio molecolare del gene.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Nelle femmine medrossiprogesterone, così da sopprimere la steroidogenesi gonadica, e testolattone, che inibisce la maturazione scheletrica. Inoltre ovariectomia in caso di progressione rapida e LHRH agonisti, se si associa una pubertà precoce vera.

Nei maschi ketoconazolo, inibitore della steroidogenesi gonadica e surrenale.

Per contrastare la displasia ossea si somministrano bifosfonati, inibitori degli osteoclasti. Per le deformità osse importanti si ricorre alla chirurgia.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]