Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
| Sindrome di McCune-Albright-Sternberg | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG060 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.54 |
| ICD-10 | Q78.1 |
| OMIM | 174800 |
| MedlinePlus | 001217 |
| eMedicine | 127233 |
| Sinonimi | |
| Displasia fibrosa monostotica Displasia fibrosa poliostotica Osteite fibrosa disseminata Sindrome di McCune-Albright Morbo di Weil-Albright | |
| Eponimi | |
| Carl Sternberg Donovan James McCune Fuller Albright A. Weil | |
La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte.
La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate.
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome è caratterizzata da
- displasia fibrosa poliostotica, cioè sostituzione di tessuto osseo con tessuto fibroso
- macchie caffellatte
- pseudopubertà precoce GnRH indipendente
Può essere associata ad anomalie cardiovascolari, epatobiliari, gigantismo, iperfosfaturia con ipofosforemia, ipertiroidismo, mixomi intramuscolari, osteomalacia o rachitismo, sindrome di Cushing.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La patologia è secondaria alla presenza di una mutazione che attiva il gene GNAS1, dovuta a mutazione somatica, più spesso, post-zigotica, con distribuzione a mosaico.
Tale mutazione riguarda il codone 201 nell'esone 8, che codifica per la subunità alfa della proteina Gs, proteina che agisce come mediatore di molti ormoni (LH, FSH, GHRH, ACTH, CRF, TSH, vasopressina, catecolamine, glucagone, PTH, calcitonina).
La varietà e la complessità della sindrome varia a seconda della precocità dell'insorgenza della mutazione durante l'embriogenesi.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
Viene confermata dalla valutazione della concentrazione plasmatica di estradiolo, da ecografie pelviche, RX dello scheletro, TC del cranio, studio molecolare del gene.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Nelle femmine medrossiprogesterone, così da sopprimere la steroidogenesi gonadica, e testolattone, che inibisce la maturazione scheletrica. Inoltre ovariectomia in caso di progressione rapida e LHRH agonisti, se si associa una pubertà precoce vera.
Nei maschi ketoconazolo, inibitore della steroidogenesi gonadica e surrenale.
Per contrastare la displasia ossea si somministrano bifosfonati, inibitori degli osteoclasti. Per le deformità osse importanti si ricorre alla chirurgia.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Albright’s syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
