Sindrome di Liddle

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Sindrome di Liddle
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 405.91
ICD-10 (EN) I15.1
MIM (EN) 177200
Sinonimi
pseudoaldosteronismo
pseudoiperaldosteronismo di tipo 1

La sindrome di Liddle o pseudoaldosteronismo è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipertensione presente già in età precoce, spesso durante l'infanzia, ed eccessiva perdita di potassio con le urine. La sindrome dipende dal malfunzionamento, in seguito a una mutazione genetica, di un canale ionico presente sui tubuli renali, e simula l'eccesso di ormoni mineralcorticoidi come l'aldosterone.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La sindrome di Liddle è causata da una mutazione del gene che codifica per un canale del sodio (denominato ENaC) presente sui tubuli renali. Il gene mutato si trova sul locus 16p12-p13. L'effetto della mutazione è una modificazione del canale che ne impedisce la degradazione da parte del sistema proteosomico dell'ubiquitina. Più esattamente il frammento PY della proteina è alterato o deleto per cui la E3 ligasi (Nedd4) non riconosce più il canale. Ciò comporta un'aumentata attività del canale stesso, con aumento del riassorbimento renale di sodio e aumentata eliminazione urinaria di potassio.

La sindrome di Liddle è ereditata in modalità autosomica dominante.

Segni e sintomi[modifica | modifica sorgente]

I bambini con la sindrome di Liddle sono spesso asintomatici. Il primo indizio di malattia è spesso il riscontro occasionale di ipertensione. Si tratta di una malattia rara e viene sospettata solo in casi di ipertensione non controllata dalla terapia farmacologica.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

La valutazione dell'ipertensione in pazienti pediatrici (e non) comprende diversi esami tra cui la valutazione degli elettroliti plasmatici e dell'aldosterone. Nella malattia di Liddle si riscontrano ipersodiemia associata ad ipopotassiemia, una condizione in comune con l'iperaldosteronismo, un'altra rara causa di ipertensione nel bambino. L'iperaldosteronismo primario (Sindrome di Conn) è dovuto a un tumore surrenale che secerne aldosterone o ad una iperplasia della corticale surrenale. In questa condizione si hanno quindi livelli elevati di aldosterone, che risultano invece normali o addirittura ridotti nella sindrome di Liddle.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

La terapia consiste nella somministrazione di un diuretico risparmiatore di potassio come l'amiloride o il triamterene che bloccano direttamente il canale coinvolto. Gli antagonisti dell'aldosterone, come lo spironolattone, sono al contrario inefficaci in quanto nella sindrome di Liddle ENaC non viene influenzato da una riduzione dei livelli di aldosterone.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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