Sindrome di Leigh

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Sindrome di Leigh
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0030
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.8
ICD-10 (EN) G31.8
Sinonimi
Encefalopatia necrotizzante subacuta
Eponimi
Denis Archibald Leigh

La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia. La morte solitamente insorge entro uno o due anni dalla nascita. All'esame istologico si osservano aree bilaterali e parzialmente simmetriche di distruzione del tessuto cerebrale con aspetto spongiforme e proliferazione vasale, le aree più colpite sono la sostanza grigia periventricolare del mesencefalo, il tegmento del ponte e le regioni periventricolari del talamo e dell'ipotalamo. La maggior parte dei casi sono ereditari con trasmissione autosomico-recessiva e mostrano una ridotta attività del complesso IV (citocromo C ossidasi) della fosforilazione ossidativa mitocondriale[1], oppure, nella maggior parte dei casi, la mutazione interessa una proteina necessaria per l'assemblaggio di questo complesso della fosforilazione ossidativa, piuttosto che una componente strutturale dello stesso[2]. Altri casi con quadro clinico e caratteristiche anatomopatologiche simili sono stati messi in relazione a deficit di altri complessi della catena respiratoria così come a mutazioni di mtDNA-tRNA[3]; curiosamente, la mutazione puntiforme del gene mitocondriale per l'ATPasi della subunità 6 del complesso V (T8993G) può causare una forma ereditaria materna della sindrome di Leigh. In questa forma l'eteroplasmia fa sì che i mitocondri con questa mutazione siano pressoché gli unici presenti[4]. Quando c'è un grado di eteroplasmia maggiore rispetto ai mitocondri normali, la malattia assume un differente quadro clinico e autoptico, con neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Di Mauro S, Servidei S, Zeviani M: Cytochrome C oxidase deficiency in Leigh Syndrome. Ann Neurol 22:498, 1987
  2. ^ Tiranti V, Jaksch M, Hofmann S: Loss-of-function mutations of SURF-1 are specifically associated with Leigh syndrome. Ann Neurol 46:161, 1999
  3. ^ Di Donato S: Disorders related to mitochondrial membranes: pathology of the respiratory chain and neurodegeneration. J Inherit Metab Dis 23:247, 2000
  4. ^ Tatuch Y, et al: Heteroplasmic mtDNA mutation (T->G)at 8993 can cause Liegh disease when the percentage of abnormal mtDNA is high. Am J Hum genet 50:852, 1992

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, Ed. Elsevier e Masson
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