Sindrome di Laurence-Moon

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Sindrome di Laurence-Moon
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1380
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.8
Sinonimi
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
Eponimi
John Zachariah Laurence
Robert Charles Moon
Arthur Biedl

La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo. Tale sindrome può essere anche la conseguenza di un trapianto di reni,[1] per questo bisognerebbe effettuare degli esami prima di tale operazione.[2]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La sua incidenza comprende i bambini di entrambe i sessi intorno alla prima decade di vita.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo,[3] si sono manifestati anche casi di atresia vaginale,[4] atassia e paraplegia spastica. Ciò che lo differenzia dall'altra sindrome è l'assenza di altri sintomi come la polidattilia, obesità e anomalie ai reni.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è trasmessa geneticamente, fin dalla nascita si riscontra ipogenitalismo, dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento mira a curare i sintomi perché attualmente la malattia in sé non è curabile.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Langer RM, Földes K, Szalay L, Járay J, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome for kidney transplantation at the age of 57 years in Transplant Proc, vol. 37, dicembre 2005, pp. 4223-4.
  2. ^ Uçar B, Yakut A, Kural N, Büyükaşik F, Vardareli E, Renal involvement in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: report of five cases in Pediatr Nephrol., vol. 11, febbraio 1997, pp. 31-35.
  3. ^ Chen CL, Chung CY, Cheng PT, Chen CH, Chen MH, Linguistic and gait disturbance in a child with Laurence-Moon-Biedl syndrome: left temporal and parietal lobe hypoplasia in Am J Phys Med Rehabil., vol. 83, gennaio 2004, pp. 69-74.
  4. ^ Kara IG, Düzcan F, Aktan E, Laurence-Moon-Biedl syndrome with vaginal atresia] in Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg., vol. 83, 2002, pp. 69-74.
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