Sindrome di Langer-Giedon
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| Sindrome di Langer-Giedon | |
|---|---|
 Facies tipica della malattia |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 755.8 |
| ICD-10 | (EN) Q87.8 |
La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
Indice |
Clinica [modifica]
I pazienti possono presentare:
- sordità
- alterazioni somatiche
- assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
- bassa statura,
- iperostosi
- brachidattilia
- ritardo psicomotorio di varia entità
Terapia [modifica]
Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.
Altre immagini [modifica]
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Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
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Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
Bibliografia [modifica]
- Paolo Durand; Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998. ISBN 88-386-2356-2
