Sindrome di Klippel-Feil

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Sindrome di Klippel-Feil
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0310
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.16
ICD-10 (EN) Q76.1
Eponimi
Maurice Klippel
André Feil

Per Sindrome di Klippel-Feil in campo medico si intende un raro disturbo dell'apparato locomotore con tipiche manifestazioni.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

I primi studiosi che notarono le caratteristiche di tale sindrome furono descritte per la prima volta da Victor Albrecht von Haller (1708-1777) nel 1743 e successivamente lo stesso fece l'italiano Giovanni Battista Morgagni (1682-1771) nel 1746, mentre la datazione certa della sua denominazione è del 1912 grazie a André Feil e Maurice Klippel.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Diffusa nella maggior parte dei casi nel sesso femminile l'incidenza è stata calcolata in 1 su 50.000 persone.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Esistono 3 forme tutte con diverse manifestazioni.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Si utilizza una radiografia cervicale.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo limitazioni di movimento al collo che risulta più corto del normale, per la fusione di 2 o più vertebre cervicali.[1] bassa attaccatura dei capelli, atassia, strabismo, scoliosi.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause della sindrome sono dovute ad un difetto dello sviluppo embriologico della segmentazione del cordamesoderma e degli sclerotomi.[2]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento chirurgico attraverso la laminectomia[3] si prende in considerazione solo nei casi più gravi, quando il midollo spinale è minacciato da possibili lesioni.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Toker S, Kilincoglu V, Unay K, Erturer E, Taser F, Gulcan E, Ilhan D., Klippel-Feil syndrome with osteopoikilosis in a young lady and her four female relatives with osteopoikilosis in Clin Rheumatol., febbraio 2009.
  2. ^ Klippel-Feil syndrome – the risk of cervical spinal cord injury: A case report. Subramanian Vaidyanathan, Peter L Hughes, Bakul M Soni, Gurpreet Singh, and Pradipkumar Sett. BMC Fam Pract. 2002; 3: 6.
  3. ^ Bhandari S, Farr MJ., Case report: Klippel-Feil syndrome with coexistent hypoparathyroidism. in Am J Med Sci., vol. 311, aprile 1996.
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