Sindrome di Goldenhar

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Sindrome di Goldenhar
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0910
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.0
MIM (EN) 164210
Sinonimi
displasia oculo-auricolo-vertebrale
microsomia emifacciale
Eponimi
Maurice Goldenhar
Robert James Gorlin

La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni, cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Possono essere presenti anche alterazioni del naso, dell'orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, nonché con ritardo mentale e paralisi periferica del nervo faciale e alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie. È associata a un anomalo sviluppo del primo e del secondo arco faringeo[1].

Prende il nome da Maurice Goldenhar che nel 1952 la descrisse. È anche chiamata sindrome di Goldenhar-Gorlin, da Robert James Gorlin[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ V. Touliatou, H. Fryssira; A. Mavrou; E. Kanavakis; S. Kitsiou-Tzeli, Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome. in Genet Couns, vol. 17, nº 3, 2006, pp. 359-70, PMID 17100205.
  2. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Goldenhar in Who Named It?.

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