Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

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Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Birt–Hogg–Dubé syndrome.jpg
Fibrofolliculomi in individuo affetto
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87
Sinonimi
Fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni
Eponimi
Sindrome di Hornstein-Knickenberg

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una sindrome ereditaria autosomica dominante legata ad un problema a carico del cromosoma 17

È detta anche BHD, sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni.

Colpisce la pelle e i polmoni, esponendo questi organi a un rischio maggiore di tumore.

Trasmissione ed epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia si trasmette di genitore in figlio secondo le regole dell'eredità autosomica dominante; tuttavia è estremamente rara e contenuta, tanto che, non si conosce oggigiorno l'incidenza.

Ricerche suggeriscono che occorre avere entrambi geni codificanti FLCN modificati al fine di manifestare la BHD; di pensa dunque che figli con un solo genitore con la BHD, contraggano la malattia solo dopo la mutazione post-natale dell'allele funzionante. Questo implica la bassissima frequenza di BHD.

Fibrofolliculomi in individuo affetto (angolo mandibolare)

Presentazione clinica[modifica | modifica sorgente]

Le manifestazioni patologiche si hanno intorno a 20-30 anni e sono dovute a mutazione a carico dei gene FLCN, codificante una proteina (follicolina) che alcuni ricercatori ritengono possa fungere da repressore del tumore, impedendo alla cellula di proliferare troppo velocemente o in senso metaplastico. Mutazioni a questo gene, interferiscono con l'attività anti-oncogena della proteina e possono dar luogo a tumori sia benigni che maligni.

Fibrofolliculomi in individuo affetto (mascella)

A causa di queste mutazioni si manifestano cisti polmonari e tumori alla pelle di media /grave entità soprattutto nel volto e nella parte superiore del tronco. Tuttavia la malattia è caratterizzata anche dalla comparsa di pneumotorace interno, di cui non si conosce la relazione con la mutazione del gene FLCN. È frequente anche la comparsa di tumori del rene maligni o benigni.

Anatomia patologica[modifica | modifica sorgente]

Nella pelle del volto e della parte superiore del torace sono presenti numerosi fibrofolliculomi, lesioni anaplastiche e metaplastiche. I polmoni possono presentare cisti, con ampie zone di necrosi intorno, in accordo con l'anatomia patologica di questi tipi di tumore. Nessun altro segno manifesto macroscopicamente è visibile.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

La terapia è sintomatica. Chemioterapia/radioterapia è consiglia per la cura dei tumori; l'intervento chirurgico per gli eventuali pneumotorace.