Sindrome di Beckwith-Wiedemann
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| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0820 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) Q87.3 |
| Eponimi | |
| John Bruce Beckwith Hans-Rudolf Wiedemann |
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La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11.
Il quadro clinico della BWS è caratterizzato da diversi sintomi quali macroglossia, macrosomia, ernia ombelicale, indentature del padiglione auricolare, ipoglicemia neonatale ed aumentato rischio di sviluppare neoplasie.
Collegamenti esterni [modifica]
- Scheda Informativa sulla Sindrome di Beckwith Wiedemann - Centro di Coordinamento per le Malattie Rare - Regione Lombardia
