Sindrome di Beckwith-Wiedemann

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0820
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.3
Eponimi
John Bruce Beckwith
Hans-Rudolf Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11.

Il quadro clinico della BWS è caratterizzato da diversi sintomi quali macroglossia, macrosomia fetale, ernia ombelicale, indentature del padiglione auricolare, ipoglicemia neonatale ed aumentato rischio di sviluppare neoplasie.

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