Sindrome di Beals

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Sindrome di Beals
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG020
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.82
ICD-10 (EN) Q74.3
Sinonimi
Sindrome di Beals-Hecht
Artrogriposi distale tipo 9
Aracnodattilia contrattuale congenita

La Sindrome di Beals o Sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contrattuale congenita è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. Ricorda per molti versi un'altra sindrome, quella di Marfan, ma sembra che l’incidenza epidemiologica sia inferiore a quest’ultima (1 persona su 3000-5000 contro 1 persona su 25000-50000). Le prime anomalie della sindrome di Beals si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici sono molteplici, si osservano: micrognazia, alta statura, il padiglione auricolare risulta come se fosse accartocciato, cifoscoliosi, dilatazione aortica.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Come molte sindromi la causa è un'anomalia genetica dell’FBN2, gene che codifica per la fibrillina-2, mappato sul cromosoma 5q3. La fibrillina-2 è una delle due forme omologhe di una proteina della matrice extracellulare. Anomalie nel gene FBN1, codificante per la fibrillina-1 e mappato sul cromosoma 15q21, determinano la sindrome di Marfan.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento mira a curare i segni clinici della persona, come ad esempio la correzione chirurgica per la cifoscoliosi non corretta con misure normali. Fisioterapia e correzione chirurgica rimangono i trattamenti più comuni per contrastare la sindrome.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

L'aspettativa di vita è pressoché normale, solo in rari casi essa viene ridotta a causa di gravi problemi cardiaci associati alla sindrome.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.