Sindrome di Adams-Oliver

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Sindrome di Adams-Oliver
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0340
Codici di classificazione
Eponimi
Forrest H. Adams
C. P. Oliver

Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante,[1] raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo aplasia cutis congenita con malformazioni degli arti e delle estremità del corpo.

Si possono evidenziare anche strabismo e microftalmia, tetralogia di Fallot.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Anche se la causa è genetica non si conosce quale sia il gene responsabile.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Venne identificata nel 1945.[2]

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento, dove possibile e solo per le manifestazioni, è chirurgico.[3]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, Zaki MS., Adams-Oliver syndrome: further evidence of an autosomal recessive variant in Clin Dysmorphol., vol. 16, luglio 2007, pp. 141-9.
  2. ^ Adams FH, Oliver CP (1945). "Hereditary deformities in man due to arrested development". J Hered. 36: 3–7.
  3. ^ Beekmans SJ, Wiebe MJ., Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome in J Craniofac Surg., vol. 12, 2001, pp. 569-72.
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