Sindrome di Adams-Oliver
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
| Sindrome di Adams-Oliver | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0340 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| Eponimi | |
| Forrest H. Adams C. P. Oliver |
|
Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante,[1] raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare.
Indice |
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo aplasia cutis congenita con malformazioni degli arti e delle estremità del corpo.
Si possono evidenziare anche strabismo e microftalmia, tetralogia di Fallot.
Eziologia [modifica]
Anche se la causa è genetica non si conosce quale sia il gene responsabile.
Cenni storici [modifica]
Venne identificata nel 1945.[2]
Terapia [modifica]
Il trattamento, dove possibile e solo per le manifestazioni, è chirurgico.[3]
Note [modifica]
- ^ Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, Zaki MS. (luglio 2007). Adams-Oliver syndrome: further evidence of an autosomal recessive variant. Clin Dysmorphol. 16: 141-9.
- ^ Adams FH, Oliver CP (1945). "Hereditary deformities in man due to arrested development". J Hered. 36: 3–7.
- ^ Beekmans SJ, Wiebe MJ. (2001). Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome. J Craniofac Surg. 12: 569-72.
 Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina |
