Sindrome di Aagenaes

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Sindrome di Aagenaes
Codici di classificazione
Sinonimi
Sindrome colestasi-linfedema
CLS
Eponimi
Oystein Aagenaes

La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portali[1][2].

Il nome è tratto dal pediatra norvegese che per primo la definì; proprio dalla Norvegia sono emersi più della metà dei casi documentati, anche se la sindrome è stata rinvenuta in altri stati europei e negli Stati Uniti[3].

La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 15q[1][2] ma la causa genetica è sconosciuta.

Condizione frequente della sindrome è l'anomalia linfatica generalizzata, che indicherebbe un difetto linfangiogenetico in origine[1].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0.
  2. ^ a b Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. Am J Hum Genet. ottobre 2000; 67(4): 994-9. Epub 30 agosto 2000.
  3. ^ Heiberg A, Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 30 maggio 2001; 121(14): 1718-9.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]