Sindrome del nevo basocellulare

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Sindrome di Goltz
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0610
Codici di classificazione
Sinonimi
Sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS)
Sindrome di Gorlin
Eponimi
Gorlin R.

La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960,[1] è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica. Le manifestazioni patologiche che più frequentemente si sviluppano sono il carcinoma basocellulare, spesso in forma multipla, il tumore cheratocistico odontogeno e le anomalie ossee.[2]. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita con alterazioni cutanee, ossee, oculari, nervose ed endocrine.[3]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La sua incidenza è stata calcolata attraverso studi e si attesta su 1 caso su 56.000-164.000 persone,[4] colpisce indifferentemente sia gli uomini che le donne.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Le manifestazioni cutanee più frequenti sono depressioni puntiformi palmo-plantari note come pits, cisti epidermoidi, comedoni, fibromi molli, chiazze caffè-latte, milia, ed amartomi di varia forma e dimensione.
Tra le manifestazioni extracutanee ricordiamo invece i tumori cheratocistici odontogeni, spesso in forma multipla, alcune anomalie scheletriche (come cifoscoliosi, spina bifida occulta, bozze frontali, anomalie vertebrali e costali, polidattilia, sindattilia), anomalie oculari, del sistema nervoso ed endocrino (come agenesia del corpo calloso, meningiomi, medulloblastomi, macrocefalia, ritardo mentale solitamente di lieve entità).

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, legata alla mutazione del gene PTCH1 localizzato sul cromosoma 9 (9q22.3), che esprime una proteina transmembrana implicata nel sistema di trasmissione Hedgehog, il cui alterato funzionamento è in grado di sovvertire una serie di funzioni cellulari di notevole importanza, e promuovere la formazione dei tumori[5].

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Attualmente non esiste una terapia risolutiva, il trattamento prevede comunque la chirurgia per l'asportazione delle manifestazioni neoplastiche e la correzione delle anomalie ossee, con un approccio multidisciplinare[6]. Possono esservi effetti collaterali sia a livello estetico ma anche di carattere funzionale.[7]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Gorlin R, Goltz R, Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome in N Engl J Med, vol. 262, 1960, pp. 908-12, PMID 13851319.
  2. ^ Ljubenović M, Ljubenović D, Binić I, Jovanović D, Stanojević M., Gorlin-Goltz syndrome in Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat., vol. 16, dicembre 2007, pp. 166-169.
  3. ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S, Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome in Am J Med Genet, vol. 69, nº 3, 1997, pp. 299-308, PMID 9096761.
  4. ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M, Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome in Science, vol. 272, nº 5268, 1996, pp. 1668-71, PMID 8658145.
  5. ^ (EN) Ponti G, et al, Patched homolog 1 gene mutation (p.G1093R) induces nevoid basal cell carcinoma syndrome and non-syndromic keratocystic odontogenic tumors: A case report in Oncol Lett, vol. 4, nº 2, Spandidos Publications, agosto 2012, pp. 241-244, DOI:10.3892/ol.2012.707, PMID 22844361, PMC 3402755.
  6. ^ (EN) Kiwilsza M, Sporniak-Tutak K, Gorlin-Goltz syndrome--a medical condition requiring a multidisciplinary approach in Med Sci Monit, vol. 18, nº 9, International Scientific Literature, settembre 2012, pp. RA145-53, DOI:10.12659/MSM.883341, PMID 22936202, PMC 3560657.
  7. ^ Mitropoulos P, Norman R., Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome): updated review of minimally invasive treatments in Cardiol Prat., vol. 81, gennaio 2008, pp. 53-60.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.