Sindrome branchio-oto-renale
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| Sindrome branchio-oto-renale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1140 |
| Classificazione e risorse esterne | |
La Sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante.
In dettaglio [modifica]
Tale anomalia è accompagnata da una sordità mista e una malformazione coclearie di tipo Mondini, in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o cisti branchiali bilaterali.
Eziologia [modifica]
La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q.
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
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