Sindrome angio-osteoipertrofica

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome angio-osteoipertrofica
Parkes weber t2 fs ax.jpg
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1510
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.2 (EUROCAT Q87.21)
Eponimi
Maurice Klippel
Paul Trénaunay

La sindrome angio-osteoipertrofica, chiamata anche sindrome di Klippel-Trénaunay (KTS), è un disordine che colpisce la normale crescita dei vasi sanguigni, alterandola.

È caratterizzata da malformazioni capillari cutanee, ipertrofia ossea e dei tessuti molli e varici venose.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Anche se la scoperta della sindrome può essere datata nel 1832 grazie al lavoro condotto da Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, i primi studi più specifici si sono avuti da Maurice Klippel e Paul Trénaunay nel 1900.[1] A questo studi si aggiunsero quelli simili condotti nel 1907 da Parkes-Weber[2] che in seguito aggiunse nella sintomatologia della KTS la presenza di fistole arterovenose, riscuotendo però forti contrasti nel mondo scientifico, tanto che oggi la sindrome di Parkes-Weber è considerata un'entità separata che include le tre caratteristiche principali della KTS associate a fistole arterovenose.[3] La sindrome in Italia è riconosciuta dal Ministero della Sanità come malattiaia rara con codice

RN1510, pertanto il soggetto portatore della sindrome è esente da pagamenti sanitari correlati.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si tratta di una patologia molto rara,[4] essendo congenita si manifesta alla nascita. Normalmente coinvolge un arto, di solito quello inferiore; più raramente coinvolge più arti, oppure il tronco, il volto o, ancora più raramente, il corpo intero.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le cause non sono chiare in quanto le varie ipotesi avanzate non riescono a spiegare ogni manifestazione della sindrome.[5] Tra le tante teorie proposte ci sono la predisposizione genetica, la malattia sporadica e la concomitanza di due differenti tipi di mutazioni genetiche: quasi certa comunque una mutazione genetica della proteina responsabile dell'angiogenesi.[6][7]

Esami[modifica | modifica sorgente]

Per diagnosticare con esattezza la sindrome si utilizza la tomografia computerizzata e gli ultrasuoni.[8]

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Manifestazioni maggiori[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo le 3 caratteristiche della patologia:

  • Malformazioni a carico dei capillari che possono arrivare a formazioni di emangiomi.[9] La malformazione vascolare è rappresentata da un nevo vinaceo, normalmente situato nell'area interessata, ma a differenza degli emangiomi, non regredisce spontaneamente con l'età.
  • Ipertrofia ossea di una parte del corpo, sovente un allungamento di una delle gambe,[10] (più raramente un accorciamento). Molto più raramente si manifesta nel cavo orale.[11] In letteratura, l'emiipertrofia è situata dalla parte della lesione angiomatosa, ma è un'evenienza possibile anche la localizzazione sull’altro arto.
  • Presenza di vene varicose. Le varici venose sono presenti sempre sullo stesso lato della lesione patologica e gli studiosi sono d’accordo nel ritenere che quando il bambino inizia a camminare le varici diventino più evidenti.

Le varici possono comparire anche sull'intero arto inferiore, dal piede fino ai glutei. Sono state studiate anche varici venose negli organi interni (vescica, colon) ma su questo non c’è concordanza tra gli studiosi.

Manifestazioni minori[modifica | modifica sorgente]

Altre caratteristiche, meno presenti, sono:

  • Macrocefalia con viso asimmetrico.
  • Emangiomi del volto.
  • Glaucoma.
  • Mani e piedi grandi con Macrodattilia.
  • Edema ed ulcere cutanee.
  • Osteosclerosi ed osteoporosi.
  • Calcificazioni endocraniche.
  • Complicanze renali, inizialmente ritenute rare, poi documentate nel 30% dei casi.
  • Sono state riscontrate anche complicanze vascolari gravi, tipo emorragie, tromboflebiti, fino ad embolie polmonari.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

La terapia è di tipo preventivo in quanto la chirurgia ad oggi non è ancora in grado di intervenire sulle cause del disturbo. Si consiglia pertanto, dai primi anni di vita del soggetto affetto da KTS, l' utilizzo costante di collant compressivi graduati e pratica di attività sportiva (preferibilmente non facente carico sull'arto ineteressato, consigliabile il nuoto) al fine di sviluppare la muscolatura dell'arto e ostacolare l'ulteriore espansione dei vasi superficiali.

Esistono anche particolari farmaci, quali il sunitinib che vengono somministrati per alleviare le altre manifestazioni correlate quali le ulcere.[12]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ M. Klippel, P. Trénaunay: Du naevus variqueux ostéohypertrophique. Archives générales de médecine, Paris, 1900, 3: 641-672.
  2. ^ Parkes-Weber F. Angioma formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy. Br J Dermatol Syph 1907; 19: 231–235
  3. ^ Lindenauer MS. The Klippel–Trénaunay syndrome: varicosity, hypertrophy and hemangioma with no arterio-venous fistula. Ann Surg 1965; 162: 303–314.
  4. ^ Grira M, Ben-Jemaa H, Lammouchi T, Benammou S., Klippel-Trénaunay syndrome associated with antithrombin III deficiency in Rev Neurol (Paris), vol. 164, 2008.
  5. ^ Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC., Klippel-Trénaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology in Ann Plast Surg, vol. 60, 1973, pp. 217-23.
  6. ^ Tian XL, Kadaba R, You SA, et al., Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trénaunay syndrome in Nature, 2004, pp. 427:640-5.
  7. ^ Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM., Genetic aspects of the Klippel-Trénaunay syndrome in Br J Dermatol, 1992, pp. 126:603-7.
  8. ^ Jafri SZ, Bree RL, Glazer GM, Francis IR, Schwab RE., Computed tomography and ultrasound findings in Klippel-Trénaunay syndrome in J Comput Assist Tomogr, vol. 7, 1983, pp. 457-60.
  9. ^ Leal J, Davies AP, Selmi TA, Neyret P., Knee Arthroplasty in Klippel-Trénaunay syndrome: a case presentation with 5 years follow-up in J Arthroplasty, vol. 23, giugno 2008, pp. 623-6.
  10. ^ Gloviczki P, Driscoll DJ., Klippel-Trénaunay syndrome: current management in Phlebology, vol. 22, 2007, pp. 291-298.
  11. ^ Auluck A, Suhas S, Pai KM., Klippel-Trénaunay syndrome in Oral Dis, vol. 11, luglio 2005.
  12. ^ Nguyen S, Franklin M, Dudek AZ., Skin ulcers in Klippel-Trénaunay syndrome respond to sunitinib in Transl Res, vol. 151, aprile 2008, pp. 194-6.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina