Sindrome Kabuki

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome Kabuki
KabukiSyndrome2.jpg
Tipico fenotipo facciale di paziente con sindrome Kabuki.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0940
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q89.8
Sinonimi
Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome della maschera Kabuki
Eponimi
Norio Niikawa
Yoshikazu Kuroki

La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. Tale sindrome è stata scoperta da due medici giapponesi nel 1981.

È detta così poiché tali pazienti hanno una facies che può ricordare la famosa maschera del teatro giapponese kabuki.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

I primi casi si erano visti soltanto nel continente asiatico dopo di che si diffuse nel mondo arrivando in Europa e negli USA, la diffusione in Giappone è pari a 1 su 32.000[1].

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, ptosi palpebrale, scoliosi, clinodattilia del 5º dito, ipodonzia, tendenza all’obesità.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa risulta ancora sconosciuta anche se si tratta probabilmente di una qualche anomalia a livello genetico, forse nella zona 8p22p23.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento cura le anomalie che si manifestano nel corso della sindrome, come ad esempio una terapia logopedica favorisce lo sviluppo del linguaggio.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Niikawa N., Kabuki make-up syndrome: a study of 62 patients in Am J Med Genet., vol. 31, 1988, pp. 565-589.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Altri progetti[modifica | modifica sorgente]