Sindrome CHILD

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Sindrome CHILD
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.8

La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Il primo caso di tale sindrome si pensa sia stato identificato da Zellweger e Uehlinger nel 1948.[1] Nel 1995 è stata identificata una forma distinta, la CHILD nevus.[2]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile con un rapporto di 19:1. Nei maschi risulta mortale.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi, malformazioni a livello degli arti, ipoplasia alle dita delle mani, emidisplasia.

Raramente si è mostrata associata ad episodi neoplastici come il carcinoma squamocellulare.[3]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è da riscontrarsi in una mutazione a livello del NSDHL (proteina NAD(P)H steroido deidrogenasi-simile) del cromosoma Xq28.[4]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento specifico. La terapia mira alla prevenzione ed alla cura delle complicazioni.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Bittar M, Happle R., CHILD syndrome avant la lettre. in J Am Acad Dermatol., vol. 50, febbraio 2004.
  2. ^ Happle R, Mittag H, Küster W., The CHILD nevus: a distinct skin disorder in Dermatology., vol. 191, 1995, pp. 210-6..
  3. ^ Jacyk WK, La Cock A., Squamous cell carcinoma arising in CHILD syndrome. in J Eur Acad Dermatol Venereol., vol. 20, 1973, pp. 311-3.
  4. ^ Schmidt-Sidor B, Obersztyn E, Szymańska K, Wychowski J, Mierzewska H, Wierzba-Bobrowicz T, Stepień T., Brain and cerebellar hemidysplasia in a case with ipsilateral body dysplasia and suspicion of CHILD syndrome. in Cardiol Prat., vol. 46, 2008, pp. 232-7..

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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