Sindrome CHILD
| Sindrome CHILD | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) Q87.8 |
La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X.
Indice |
Cenni storici [modifica]
Il primo caso di tale sindrome si pensa sia stato identificato da Zellweger e Uehlinger nel 1948.[1] Nel 1995 è stata identificata una forma distinta, la CHILD nevus.[2]
Epidemiologia [modifica]
La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile con un rapporto di 19:1. Nei maschi risulta mortale.
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi, malformazioni a livello degli arti, ipoplasia alle dita delle mani, emidisplasia.
Raramente si è mostrata associata ad episodi neoplastici come il carcinoma squamocellulare.[3]
Eziologia [modifica]
La causa è da riscontrarsi in una mutazione a livello del NSDHL (proteina NAD(P)H steroido deidrogenasi-simile) del cromosoma Xq28.[4]
Terapia [modifica]
Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento specifico. La terapia mira alla prevenzione ed alla cura delle complicazioni.
Note [modifica]
- ^ Bittar M, Happle R. (febbraio 2004). CHILD syndrome avant la lettre.. J Am Acad Dermatol. 50.
- ^ Happle R, Mittag H, Küster W. (1995). The CHILD nevus: a distinct skin disorder. Dermatology. 191: 210-6..
- ^ Jacyk WK, La Cock A. (1973). Squamous cell carcinoma arising in CHILD syndrome.. J Eur Acad Dermatol Venereol. 20: 311-3.
- ^ Schmidt-Sidor B, Obersztyn E, Szymańska K, Wychowski J, Mierzewska H, Wierzba-Bobrowicz T, Stepień T. (2008). Brain and cerebellar hemidysplasia in a case with ipsilateral body dysplasia and suspicion of CHILD syndrome.. Cardiol Prat. 46: 232-7..
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
Voci correlate [modifica]
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