Sferocitosi ereditaria
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| Sferocitosi ereditaria | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RDG010 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 282.0 |
Per Sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario, automosico dominante,[1] Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici Vanlair e Masius alrededor, di origine belga nel 1870[2]
Indice |
[modifica] Epidemiologia
Colpisce prevalentemente la razza bianca, senza avere preferenze in fatto di età o di sesso, colpendo 1 persona ogni 5000, diventando l’anemia ereditaria più frequente. [3].
[modifica] Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici presentano anemia emolitica cronica, subittero, splenomegalia,ulcere malleolari, dolore addominale, febbre e alterazione congenite scheletriche, in seguito molti di queste persone svilupperanno dei calcoli biliari. [4].
[modifica] Eziologia
La causa scatenante non è ancora certa, vi sono studi che affrontano l’idea di un deficit a livello proteico, della spectrina,[5] il difetto riscontrato più frequentemente nell’individuo dove si manifesta tale patologia,[6] che dopo una serie di conseguenze si assisterebbe alla destabilizzazione dello strato bilipidico. In altri studi è l’anchirina la proteina coinvolta, [7] lei impedirebbe all’altra proteina di funzionare correttamente. Altre proteine coinvolte sarebbero la banda 3 e la proteina 4.2. [8]
[modifica] Terapie
Il trattamento prevede, oltre alla trasfusione di sangue se si rendesse necessario, la splenectomia.
[modifica] Prognosi
La prognosi cambia a seconda dell’età dell’individuo su cui si manifesta, risulta buona se la persone è un adulto, ma con decorso più marcato e pericoloso se la persona coinvolta sia in età infantile.
[modifica] Voci correlate
[modifica] Note
- ^ HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, ene.-abr. 2002, vol.18, no.1, p.0-0. ISSN 0864-0289.[1]
- ^ Journal of Cell Science. Version PDF de VANLAIR and MASIUS s2-12 (47): 296. (1872). [2]
- ^ Diagnóstico. Volumen 44, Número 3. Julio - Septiembre 2005. [3]
- ^ Enciclopedia Medica della Biblioteca Nazionale americana[4]
- ^ Online Medical Inheritence in Man: 182860 (SPTA1) [5]
- ^ ROBBINS: PATOLOGIA ESTRUCTURAL e FUNCIONAL (6ª ED.)di COTRAN, R.S., KUMAR, V. e ROBBINS, STANLEY.
- ^ ARCE HERNANDEZ, Ada Amalia e VILLAESCUSA BLANCO, Rinaldo. Organización de la membrana celular: banda 3, estructura e función. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, 2005, vol.21, no.3, p.0-0. ISSN 0864-0289.[6]
- ^ Rivista Diagnóstico. Volume 44, No. 3, 2005. [7]
[modifica] Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
- Gianluigi Castoldi; Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007. ISBN 978-88-386-2394-3
