Sferocitosi ereditaria

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Sferocitosi ereditaria
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RDG010
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 282.0
ICD-10 (EN) D58.0
Eponimi
Oskar Minkowski
Anatole M. É. Chauffard

Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario, autosomico dominante[1]. Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870[2]. È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Colpisce prevalentemente la popolazione bianca, senza avere preferenze in fatto di età o di sesso, colpendo 1 persona ogni 5000, diventando l’anemia ereditaria più frequente nella popolazione bianca[3].

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici presentano anemia emolitica cronica, subittero, splenomegalia, ulcere malleolari, dolore addominale, febbre e alterazione congenite scheletriche, in seguito molti di queste persone svilupperanno dei calcoli biliari[4].

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa scatenante non è ancora certa, vi sono studi che affrontano l’idea di un deficit a livello proteico, della spectrina,[5] il difetto riscontrato più frequentemente nell’individuo dove si manifesta tale patologia,[6] che dopo una serie di conseguenze si assisterebbe alla destabilizzazione dello strato bilipidico. In altri studi è l’anchirina la proteina coinvolta;[7] essa impedirebbe all’altra proteina di funzionare correttamente. Altre proteine coinvolte sarebbero la banda 3 e la proteina 4.2[8].

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento prevede, oltre alla trasfusione di sangue se si rendesse necessario, la splenectomia che deve comunque avvenire dopo i 3 anni e dopo le vaccinazioni per Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae e Neisseria meningitidis.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi cambia a seconda dell’età dell’individuo in cui si manifesta; risulta buona se il soggetto è adulto, ma con decorso più marcato e pericoloso qualora il soggetto coinvolto sia in età infantile.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, ene.-abr. 2002, vol.18, no.1, p.0-0. ISSN 0864-0289.[1]
  2. ^ Journal of Cell Science. Version PDF de VANLAIR and MASIUS s2-12 (47): 296. (1872). Reviews: Microcythœmia; a Morbid Condition of the Blood hitherto undescribed
  3. ^ Diagnóstico. Volumen 44, Número 3. Julio - Septiembre 2005. Revista DIAGNOSTICO
  4. ^ Enciclopedia Medica della Biblioteca Nazionale americana Congenital spherocytic anemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia
  5. ^ Online Medical Inheritence in Man: 182860 (SPTA1) [2]
  6. ^ ROBBINS: PATOLOGIA ESTRUCTURAL e FUNCIONAL (6ª ED.)di COTRAN, R.S., KUMAR, V. e ROBBINS, STANLEY.
  7. ^ ARCE HERNANDEZ, Ada Amalia e VILLAESCUSA BLANCO, Rinaldo. Organización de la membrana celular: banda 3, estructura e función. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, 2005, vol.21, no.3, p.0-0. ISSN 0864-0289.Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia - Organización de la membrana celular: banda 3, estructura y función
  8. ^ Rivista Diagnóstico. Volume 44, No. 3, 2005. Revista DIAGNOSTICO

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
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